病史
患者,男性,55歲,唐氏綜合征(Down'sSyndrome),因一次全面性肌陣攣·強直發(fā)作后收入院。近三年前出現肌陣攣發(fā)作(尤其是上肢),常在早晨發(fā)作,口服丙戊酸鈉有改善(l800mg/d)。由于口服藥物后的嗜睡癥狀,故減少了口服的劑量。據目擊者描述,減少藥量后便出現了首次全面性肌陣攣-強直發(fā)作,聯(lián)用拉莫三嗪期間,出現了攻擊行為,因未能?chē)栏癜凑沼媱澾M(jìn)行治療,致全面性肌陣攣·強直性發(fā)作再發(fā)。
查體和檢查
除了肌張力增高和步態(tài)不穩外,無(wú)其他神經(jīng)系統陽(yáng)性體征。簡(jiǎn)易精神狀態(tài)量表評分為1分。CT掃描可見(jiàn)皮層萎縮,由于患者不配合,未行MRI檢查。唐氏綜合征的臨床診斷主要依據細胞遺傳學(xué)分析。
當丙戊酸鈉血藥濃度低于閾值時(shí),腦電圖示全面性持續性慢波和全面性多棘慢復合波(圖10.1)。關(guān)于腦電圖上全面性多棘波后肌陣攣發(fā)作的詳情,見(jiàn)其他文獻。
診斷
唐氏綜合征中晚發(fā)型肌陣攣性癲癇。
治療及療效
患者口服低劑量丙戊酸鈉(900mg/d)后,全面性肌陣攣-強直發(fā)作得以控制,但肌陣攣隨后數月逐漸增多,遂增加托吡酯(100mg/d),取得明顯持久的療效。
評論
為什么我們要選擇這個(gè)病例?
隨年齡增加,唐氏綜合征并發(fā)癲癇很常見(jiàn),患者中年齡在50歲以上并發(fā)癲癇者超過(guò)46%(而年齡超過(guò)18歲的患者約占9%)。到目前為止,唐氏綜合征患者50年間或后出現癲癇發(fā)作的報道很罕見(jiàn),但至少有兩例患者報道有肌陣攣發(fā)作和全面性陣攣-強直發(fā)作。有些學(xué)者指出,唐氏綜合征有兩個(gè)癲癇發(fā)作的高峰期,一個(gè)是在兒童早期,一個(gè)是在中年期。隨著(zhù)唐氏綜合征患者壽命的延長(cháng),晚發(fā)型癲癇將越來(lái)越常見(jiàn)。
從這一病例我們學(xué)到了什么?
唐氏綜合征并發(fā)癲癇的特點(diǎn)是,發(fā)作常始于患者40余歲時(shí),通常以肌陣攣發(fā)作和偶發(fā)的全面性陣攣-強直發(fā)作形式出現,并伴有進(jìn)展性癡呆。因此我們建議唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇的鑒別診斷應包括在成年期起病的肌陣攣癲癇。該患者腦電圖多棘慢復合波出現在肌陣攣前,與Genton和Paglia報道的病例相符因,可以把其歸類(lèi)為原發(fā)性全面性癇樣肌陣攣。唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣癲癇可被丙戊酸鈉和托吡酯控制。然而,應用托吡酯治療唐氏綜合征伴晚發(fā)型肌陣攣一定要特別注意認知方面的副作用。
肌陣攣也見(jiàn)于多數阿爾茨海默病伴癲癇的患者。由于β-淀粉樣蛋白堆積見(jiàn)于阿爾茨海默病和伴癡呆的老年性唐氏綜合征患者,所以在老年性唐氏綜合征和阿爾茨海默病患者中,癡呆和肌陣攣樣癲癇可能有共同的發(fā)生機制。
這一病例如何改變我們對癲癇患者的處理及治療策略?
在老年性伴癡呆的唐氏綜合征患者,晚發(fā)性癲癇的特點(diǎn)是肌陣攣,偶見(jiàn)全面性強直·陣攣和全面性肌陣攣-強直發(fā)作,腦電圖示全面性癇樣放電,緩慢進(jìn)展。唐氏綜合征中的肌陣攣應歸類(lèi)為原發(fā)性全面性癇性肌陣攣。唐氏綜合征晚發(fā)型肌陣攣癲癇應該與成年期起病的肌陣攣癲癇相鑒別。
癲癇既可作為單藥治療,也可作為添加治療: 用于治療全身性癲癇:包括失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作,特殊類(lèi)型綜合征(West,Lennox-Gastaut綜合征)等。 部分性癲癇適用于:簡(jiǎn)單部分性發(fā)作、復雜部分性發(fā)作、部分繼發(fā)全身性發(fā)作。
健客價(jià): ¥66拉莫三嗪片,適應癥為癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復雜部分性發(fā)作 3. 續發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作 4. 原發(fā)性全身強直- 陣攣性發(fā)作目前暫不推薦對十二歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類(lèi)特殊目標人群所進(jìn)行的對照試驗的相應數據。 兩歲以上兒童及成人的添加療法 ( add-on therapy ) : 1. 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 2. 復雜部
健客價(jià): ¥941.抗癲癇:用于治療全身性或部分性癲癇,尤其是以下類(lèi)型:失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作、強直陣攣發(fā)作、失張力發(fā)作及混合型發(fā)作以及部分性癲癇:簡(jiǎn)單性或復雜性發(fā)作;繼發(fā)性全身性發(fā)作;特殊類(lèi)型的綜合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、雙相情感躁狂相與分裂情感躁狂相疾病的治療。
健客價(jià): ¥531.原發(fā)性帕金森氏??; 2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見(jiàn)內包裝說(shuō)明書(shū))。
健客價(jià): ¥60癲癇: 對12歲以上兒童及成人的單藥治療: 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 目前暫不推薦對12歲以下兒童采用單藥治療,因為尚未得到對這類(lèi)特殊目標人群所進(jìn)行的對照試驗的相應數據。 2歲以上兒童及成人的添加療法: 簡(jiǎn)單部分性發(fā)作 復雜部分性發(fā)作 繼發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 原發(fā)性全身強直-陣攣性發(fā)作 本品也可用于治療合并有
健客價(jià): ¥43用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: 1.心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 2.急性冠脈綜合征的患者。 3.非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 4.用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶
健客價(jià): ¥35適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥2.5用于治療自然或術(shù)后絕經(jīng)所致的圍絕經(jīng)期綜合征。
健客價(jià): ¥98用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥105用于以下患者的預防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥63干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內因性疾患;手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價(jià): ¥26主要用于腦部、周邊等血液循環(huán)障礙。 1、急慢性腦機能不全及其后遺癥:腦卒中、注意力不集中、記憶力衰退、癡呆。 2、耳部血流及神經(jīng)障礙:耳鳴、眩暈、聽(tīng)力減退、耳迷路綜合征。 3、眼部血流及神經(jīng)障礙:糖尿病引起的視網(wǎng)膜病變及神經(jīng)障礙、老年黃斑變性、視力模糊、慢性青光眼。 4、周?chē)h(huán)障礙:各種動(dòng)脈閉塞癥、間歇性跛行癥、手腳麻痹冰冷、四肢酸痛。
健客價(jià): ¥36.5本品用于急性冠脈綜合征(不穩定性心絞痛、非ST段抬高心肌梗死或ST段抬高心肌梗死)患者,包括接受藥物治療和經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入(PCI)治療的患者,降低血栓性心血管事件的發(fā)生率。
健客價(jià): ¥119地屈孕酮可用于治療內源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規則、功能失調性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價(jià): ¥105用于各種原因所致的急、慢性腸道疾病和腸道功能紊亂,如腸易激綜合征、非感染性腹瀉、腫瘤治療引起的腸道功能紊亂和放化療性腸炎;亦可促進(jìn)創(chuàng )傷或術(shù)后腸道功能的恢復。
健客價(jià): ¥24.8用于治療全身性、部分性癲癇或其他癲癇的治療,在哺乳期婦女應用于嚴重病例或那些對其他藥物治療耐藥的患者。
健客價(jià): ¥14適用于胃潰瘍、十二指腸潰瘍、應激性潰瘍、反流性食管炎和卓.艾綜合征(胃泌素瘤)。
健客價(jià): ¥3滋陰清熱、安神除煩。用于絕經(jīng)期前后諸證。陰虛火旺者,癥見(jiàn)潮熱面紅,自汗盜汗,心煩不寧,失眠多夢(mèng),頭暈耳鳴,腰膝酸軟,手足心熱;婦女卵巢功能衰退更年期綜合征見(jiàn)上述表現者。
健客價(jià): ¥28用于某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細胞內感染的輔助治療(如帶狀皰疹、流行性乙型腦炎、白色念珠菌感染、病毒性心肌炎等);亦可作為惡性腫瘤的輔助治療劑;本品可用于濕疹、血小板減少、多次感染綜合征、慢性皮膚黏膜真菌病等免疫缺陷疾病。
健客價(jià): ¥39本品用于便秘;作為腸易激綜合征、憩室病、肛裂和痔瘡等伴發(fā)便秘的輔助治療;也可用于手術(shù)后軟化大便。
健客價(jià): ¥62用于誘導下述情況婦女的排卵 :下丘腦-垂體機能障礙,包括多囊性卵巢綜合征(PCOS);誘導接受輔助受孕技術(shù)如體外受精(IVF)而行超數排卵婦女的多卵泡發(fā)育。從事不育癥治療時(shí)應按照臨床醫師指導用藥。
健客價(jià): ¥241、用于慢性靜脈功能不全,靜脈曲張,深靜脈血栓形成及血栓性靜脈炎后綜合征引起的下肢腫脹、痙攣、瘙癢、灼熱、麻木、疼痛、疲勞沉重感、皮膚色素沉著(zhù)、郁血性皮炎、潰瘍、精索靜脈曲張引起的腫痛等。 2、用于手術(shù)后、外傷、創(chuàng )傷、燒燙傷所致的軟組織腫脹,靜脈性水腫。 3、痔靜脈曲張引起的內、外痔急性發(fā)作癥狀。如:肛門(mén)潮濕、瘙癢、出血、疼痛等。
健客價(jià): ¥79.5主要用于單純或復雜失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作,大發(fā)作的單藥或合并用藥治療,有時(shí)對復雜部分性發(fā)作也有一定療效。
健客價(jià): ¥19用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià): ¥8