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疑難案例解析:原發(fā)性(遺傳性)閱讀性癲癇

2018-08-25 來(lái)源:上海虹橋醫院癲癇科  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:患者口部抽搐發(fā)作幾乎均以閱讀為誘因,特別是在大聲朗讀和默讀時(shí)容易發(fā)作,偶而在與他人交談時(shí)也會(huì )發(fā)作,但唱歌時(shí)從未引起發(fā)作,無(wú)自發(fā)性(無(wú)誘因)發(fā)作。自首次發(fā)作以來(lái),共有3次全面性發(fā)作,其中一次發(fā)生在患者住院行視頻腦電監測時(shí)。

病史

患者,女性,20歲,左利手(左利手家族史),大三學(xué)生,自16歲開(kāi)始出現陣發(fā)性口部抽搐。該患者發(fā)育及出生正常,足月產(chǎn)?;颊?歲8個(gè)月時(shí)首次出現熱性驚厥,此后驚厥不斷出現,直至上幼兒園為止?;颊邚纳嫌變簣@至16歲期間無(wú)癲癇發(fā)作,16歲時(shí)開(kāi)始出現口部抽搐發(fā)作。其祖父和大姑在成年后都有抽搐發(fā)作史。

患者口部抽搐發(fā)作幾乎均以閱讀為誘因,特別是在大聲朗讀和默讀時(shí)容易發(fā)作,偶而在與他人交談時(shí)也會(huì )發(fā)作,但唱歌時(shí)從未引起發(fā)作,無(wú)自發(fā)性(無(wú)誘因)發(fā)作。自首次發(fā)作以來(lái),共有3次全面性發(fā)作,其中一次發(fā)生在患者住院行視頻腦電監測時(shí)。

盡管卡馬西平可控制全面性發(fā)作,但對這種口部的抽搐療效不佳,而托吡酯(妥泰)單藥治療,每次口服100mg,一日2次,可以控制口部抽搐和全面性發(fā)作。

查體和檢查

神經(jīng)系統檢查(包括精神狀態(tài)和語(yǔ)言評估)均正常。

患者入院后行視頻腦電監測。幾次典型的口部抽動(dòng)均記錄到,其中一次演變?yōu)槿嫘园l(fā)作,這次發(fā)作腦電圖顯示為左側中央區節律性棘波。

該患頭部磁共振掃描未見(jiàn)異常。

診斷

原發(fā)性(遺傳性)閱讀性癲癇

治療和療效

托吡酯(妥泰)每次口服100mg,一日2次,可基本上完全控制發(fā)作?;颊攥F在可以在不發(fā)生抽搐的情況下很好地閱讀,在交流時(shí)從無(wú)發(fā)作。

評論

為什么我要選擇這個(gè)病例?

第一,我已經(jīng)關(guān)注該病例和反射性癲癇很長(cháng)時(shí)間了。這些病例罕見(jiàn),但它們?yōu)槲覀兲峁┝私獍d癇發(fā)生機制和大腦認知功能結構的研究線(xiàn)索。

第二,閱讀性癲癇多年來(lái)一直都未被人們所認識。這些患者如果不出現全面性癲癇發(fā)作,很容易被誤診為面肌痙攣、癔癥性發(fā)作或原發(fā)性語(yǔ)言障礙,在正確診斷之前,給患者帶來(lái)社會(huì )心理上的不良后果。

第三,由于缺乏對閱讀性癲癇的正確認知而可能導致不必要的檢查和延誤正確的治療。大多數病例使用抗癲癇藥物,特別是丙戊酸鈉和氯硝西泮,可以獲得治愈。也有文獻報道使用左乙拉西坦治愈了閱讀性癲癇。

從這一病例中我學(xué)到了什么?

該患者的閱讀性癲癇是遺傳性局灶性癲癇,其最初的表現形式是青春早期由閱讀引起的口部抽動(dòng),而與寫(xiě)作或思考無(wú)關(guān),可視為語(yǔ)言誘發(fā)的癲癇,其發(fā)作可由三種模式的語(yǔ)言來(lái)誘發(fā):閱讀、說(shuō)話(huà)和寫(xiě)作。如果閱讀時(shí)間較長(cháng),可能出現發(fā)作。該病應與繼發(fā)性(癥狀性)閱讀性癲癇相鑒別,本病:

①發(fā)作間期腦電圖正常

②無(wú)自發(fā)性發(fā)作;

③神經(jīng)系統檢查正常;

④頭顱磁共振正常。

在家族史陽(yáng)性的家系中,可有癲癇或原發(fā)性閱讀性癲癇、或二者均存在,是該病另一個(gè)共同的特征。在有些病例中,癲癇發(fā)作與優(yōu)勢半球顳頂區出現的棘波、尖波和陣發(fā)性節律性δ波活動(dòng)相關(guān)。然而,最近功能磁共振研究提示閱讀性癲癇是一種局灶性癲癇,在癇樣放電同時(shí),大腦皮層下結構被激活。

盡管本病不大可能自然緩解,正如先前文獻報道所提示的,這些患者對抗癲癇藥物反應良好,但大多數患者都需要終生服藥。

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