【病因學(xué)】

　　病因不明。為一種先天性發(fā)育異常。有遺傳及家族史。一般認為是常染色體的顯性遺傳。

　　【病理改變】

　　在海綿質(zhì)骨內肉眼可見(jiàn)灰白色的圓形或卵圓形，邊緣不整齊，形似骨瘤的小骨塊，與皮質(zhì)及關(guān)節軟骨無(wú)關(guān)。鏡下見(jiàn)這些斑點(diǎn)是由許多比較有規則排列、比正常厚的骨小梁組成，厚度不等，其結構像海綿質(zhì)骨，多數與長(cháng)骨的長(cháng)軸平行，其邊緣逐漸移行于松質(zhì)骨之中，無(wú)明確的分界線(xiàn)，其他骨結構正常。

　　【流行病學(xué)】

　　發(fā)病情況：為罕見(jiàn)病。男性多于女性2倍，發(fā)病年齡大多數為成年人。

　　【癥狀和體征】

　　不產(chǎn)生癥狀，有20%的病人訴關(guān)節疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑點(diǎn)所致還是合并風(fēng)濕痛。有時(shí)出現皮膚結節狀組織增生和易形成疤痕疙瘩。

　　X線(xiàn)表現可見(jiàn)圓形或卵子圓形的致密斑點(diǎn)，幾乎波及全身，特別是在長(cháng)骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑點(diǎn)。斑點(diǎn)的大小不一，直徑大約由2mm～10mm數目不等。在脊柱、肋骨及鎖骨均少見(jiàn)，在顱骨更稀有。骨骼的輪廓改變，骨骺發(fā)育亦無(wú)影響，關(guān)節間隙正常。在成人，斑點(diǎn)一般不再有明顯變化，而在兒童則斑點(diǎn)可以增加，消失及融合。

　　【診斷】

　　完全依靠X線(xiàn)作出診斷。在X線(xiàn)上要與下列疾病作區別。肢骨紋狀肥大、軟骨發(fā)育異常(Ollier病)、轉移性癌等。

　　【治療措施】

　　無(wú)癥狀、無(wú)畸形，不需任何治療。

　　【預后】

　　預后良好，不影響發(fā)育及生命過(guò)程。但有人報告1例骨斑點(diǎn)癥有肉瘤變。