據了解，石骨癥是一種特殊的病態(tài)骨骼。又名Albers-Schonberg氏病、大理石骨、泛發(fā)性脆性骨硬化癥、硬化性骨增生性骨病、粉筆樣骨等。是一種少見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病，發(fā)病率約為百萬(wàn)分之五左右，多為隱性遺傳。

　　顧名思義，其特點(diǎn)是由于鈣質(zhì)沉積，使骨質(zhì)硬化，骨塑性異常，進(jìn)行性貧血，肝脾腫大。增生變厚的骨骼使顱腦孔隙受阻，壓迫腦內神經(jīng)，阻礙腦積液循環(huán)，引發(fā)腦積水，使前囟門(mén)長(cháng)期不能愈合。骨髓組織萎縮，影響造血功能而發(fā)生貧血，骨髓以外的造血器官肝、脾、淋巴代償性增大。

　　發(fā)展下去會(huì )出現耳聾、失明、骨折等一系列嚴重癥狀。近年來(lái)，通過(guò)動(dòng)物模型研究，認為病因是由破骨細胞功能（運送骨骼鈣，起“清道夫”作用）不良所致。

　　石骨癥分型

　　良性石骨癥多見(jiàn)于成人，發(fā)病較晚.進(jìn)展慢，可出現全身性的骨骼硬化，主要位于脊椎和骨盆。

　　惡性石骨癥又稱(chēng)嬰兒惡性石骨癥，為常染色體隱性遺傳，可生后即為死胎或嬰兒期發(fā)病，病情重，進(jìn)展快，1歲內死亡率極高。

　　診斷

　　1、基本X線(xiàn)表現：廣泛均勻，骨密度增高硬化，骨小梁變粗、模糊，皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄，甚至消失。

　　2、骨中骨：主要見(jiàn)于掌指、跖趾關(guān)節及肋骨等，骨中骨表現為邊界比較明顯的致密骨島。

　　3、夾心椎又名夾心蛋糕征，其形成是由于椎體上下軟骨板富含血管，在鈣吸收不足的情況，該部類(lèi)骨質(zhì)沉積過(guò)多。類(lèi)骨質(zhì)對破骨細胞具有明顯的抑制作用，而椎體中部缺乏這種類(lèi)骨質(zhì)，故而被破骨細胞侵蝕，形成椎上下高密度而中間低密度，形如三明治樣。

　　4、髂骨翼年輪樣改變。射線(xiàn)可透過(guò)帶是較正常骨區域，而致密帶存在大量不起作用的破骨細胞。

　　5、顱骨穹窿顱底均增厚硬化，以顱底骨質(zhì)增生最明顯。

　　石骨癥治療和預防

　　一、治療

　　據悉，目前惟一有效的方法是進(jìn)行骨髓移植，其近期效果尚可，遠期效果還有待觀(guān)察。所以更多的強調的是預防。

　　二、預防

　　1、青年男女在婚前應該了解雙方的家族病史，實(shí)行優(yōu)生優(yōu)育。

　　2、早期發(fā)現、早期診斷、早期治療是防止本病發(fā)生進(jìn)一步的損害的關(guān)鍵。