維斯科特-奧爾德里奇綜合征

(一)發(fā)病原因
本病是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病。存在散發(fā)病例，但無(wú)家族史。
(二)發(fā)病機制
遺傳缺陷在于免疫的傳入支不能識別和處理多糖質(zhì)或脂多糖抗原，不能將免疫信息傳給免疫效應細胞，或免疫效應細胞對免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細胞缺乏由肌動(dòng)蛋白束形成的微絨毛，此外，患者淋巴細胞和血小板不能穩定地表達唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近，缺陷基因已通過(guò)定位克隆技術(shù)確定，該基因編碼一種53kD蛋白，在調節T細胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號傳導下游發(fā)揮功能。對含有多糖體的細菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染后不能形成抗體，T細胞功能也有輕度缺陷。