小兒成骨不全別名：小兒成骨不全癥
小兒成骨不全
(一)發(fā)病原因
除少數病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型膠原的兩條鏈之一發(fā)生突變而引起的正染色體顯性遺傳疾病。21鏈(編碼于第17號染色體)的兩個(gè)復制鏈和22鏈(編碼于第7號染色體)的一個(gè)復制鏈，構成了一個(gè)長(cháng)約1000個(gè)氨基酸且帶有甘氨酸-X-Y的重復，三聯(lián)體的三螺旋構型。三個(gè)三螺旋結構互相纏繞形成一個(gè)超螺旋構型。Ⅰ型膠原是骨和結締組織的主要結構蛋白。少數先天性成骨不全系正染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發(fā)育不良。有作者報道，病人的膠原組織中脯氨酸的成分過(guò)多，當病人口服脯氨酸后，血內脯氨酸的高峰較正常小兒低。
在骨骼方面主要是成骨細胞生成減少或活力減低，不能產(chǎn)生堿性磷酸酶，或者兩種情況均兼而有之。以致骨膜下成骨和軟骨內成骨受到障礙，不能正常成骨。組織學(xué)的改變是松質(zhì)骨和皮質(zhì)骨內的骨小梁變得細小，并鈣化不全，其間尚可見(jiàn)成群的軟骨細胞，軟骨樣組織和鈣化不全的骨樣組織。而骨的鈣鹽沉積進(jìn)行正常。上述的病理變化造成骨質(zhì)脆弱和骨質(zhì)軟化。
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