黏脂貯積癥Ⅰ型

(一)發(fā)病原因
黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。
(二)發(fā)病機制
本型黏脂貯積癥的發(fā)病機制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神經(jīng)氨酸酶活性降低，這種酶在正常時(shí)分解唾液酸糖蛋白和神經(jīng)節苷脂。病人體內由于這種酶活性不足，使這兩種類(lèi)脂沉積在神經(jīng)組織和其他組織內而發(fā)病。
病理：周?chē)馨图毎凸撬杓毎屑毎|(zhì)顆粒和粗大空泡，空泡內充有沉積物質(zhì)。組織化學(xué)染色，包涵體內中性黏多糖和糖脂增加。肝臟活組織檢查發(fā)現肝細胞和庫普弗細胞內有大量空泡。腓神經(jīng)活檢顯示髓磷脂變性。電子顯微鏡檢查，包涵體空泡周?chē)酝饽?，其內有親水性小顆粒及少量結構粗糙的髓磷樣特征物質(zhì)。