吞噬功能缺陷病

(一)發(fā)病原因
吞噬細胞的功能不足的病因，多為遺傳性疾病。如CGD主要是伴性型染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳，為此，女孩也可發(fā)病。因此患兒白細胞在實(shí)驗室試驗時(shí)，可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加，不形成過(guò)氧化物或過(guò)氧化氫，細菌不被殺死，同時(shí)還存在白細胞缺乏過(guò)氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，不能殺傷過(guò)氧化氫酶陽(yáng)性的細菌;缺乏丙酮酸鹽激酶，則喪失殺傷葡萄球菌的能力。慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其病因還不很清楚。
(二)發(fā)病機制
慢性肉芽腫病為X連鎖隱性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，Chédiak-Higashi綜合征為常染色體隱性基因的遺傳病。其發(fā)病機制還不明。
吞噬細胞缺陷發(fā)病機制可能有，中性粒細胞減少癥，吞噬細胞的功能不足。
1.中性粒細胞減少癥 先天性遺傳性中性粒細胞減少癥罕見(jiàn)。這類(lèi)患兒多形核白細胞數低于5.0×108/L，表現了頻繁感染。周期性中性粒細胞減少癥，則按15～35天為一周期(平均21天)的反復減少，減少期為數天，數量可下降至5.0×107/L。伴有胰腺不全的中性粒細胞減少癥(Shwachman綜合征或全身播散性肉樣瘤)，其患兒發(fā)育不良、呈現脂肪痢及反復感染等癥狀，中性粒細胞數降低到2.0～4.0×108/L，患者常伴有輕度糖尿病。這類(lèi)患兒對病毒感染預后不良。伴有低免疫球蛋白的中性粒細胞減少癥是一組較常見(jiàn)的病，這些患兒可能同時(shí)有IgM增高。遲鈍白細胞綜合征(lazy leucocyte syndrome)患兒均有中性粒細胞減少，反復上呼吸道感染、牙齦炎、口腔炎等?；颊甙准毎隗w外試驗中，不能向趨化性刺激物移動(dòng);皮膚窗試驗中無(wú)內聚現象;給新鮮血漿后，這種異常反應也不能改變。
白細胞減少癥的病因多為遺傳性疾病，或是可以查出家族性病史。周期性中性粒細胞減少癥則是一種骨髓干細胞的缺陷，在中性粒細胞減少期間，單核細胞增多，并從尿中排出的粒細胞集落刺激因子增加，這說(shuō)明不是粒細胞生成激素的生成障礙。
2.吞噬細胞的功能不足
(1)慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease，CGD)：該病主要見(jiàn)于男性患兒，一般在出生后數年內，反復發(fā)生化膿性感染。癤及蜂窩織炎最為常見(jiàn)，常并發(fā)淋巴結化膿，進(jìn)而引起骨髓炎。這類(lèi)患者的白細胞吞噬細菌后，卻不能把它們殺死，反而受到白細胞的保護，不受其抗體、補體及藥物的影響。
(2)Chédiak-Higashi綜合征：這是一種少見(jiàn)的綜合征，患兒多形核白細胞數降低，并缺乏正常功能，對趨化性刺激反應不良，殺菌能力低下?；颊叻磸桶l(fā)生嚴重的化膿性感染，伴有皮膚色素缺乏、羞明、肝脾腫大等。能存活至成人者極少。
(3)Job綜合征：是累及女孩的吞噬功能缺陷病。主要表現為不能清除入侵的葡萄球菌?；純喊橛猩厝狈蜐裾?。
上述遲鈍白細胞綜合征，屬于白細胞功能缺陷。其他趨化性缺陷，可能檢出補體缺乏或白細胞抗體等。