類(lèi)固醇5α-還原酶2缺乏綜合征別名：類(lèi)固醇5α-還原酶2缺乏綜合癥

類(lèi)固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的檢查：

患者在青春期后血清睪酮水平顯著(zhù)升高，但DHT水平?jīng)]有成比例地升高，T/DHT比值可高達35～84(正常成年男子為12±3.1)。血清LH和FSH水平正?；蜉p度升高。
雜合子患者尿中C19-類(lèi)固醇的5α-和5β-還原物(如雄素酮/原膽烷雄酮)比值中等度升高。
遺傳基因檢查。

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孫秀芹 副主任醫師
首都醫科大學(xué)附屬北京安貞醫院
內分泌科

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首都醫科大學(xué)附屬北京安貞醫院朝陽(yáng)區三級甲等

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