小兒貓叫綜合征 的檢查：

羊水檢查 羊水細胞培養染色體檢查 染色體核型分析

1.外周血細胞染色體核型分析 該病患兒第5對染色體中的一條發(fā)生短臂缺失，但缺失區域大小不等。起始部位為5p14-5p15，造成第5號染色體短臂為單體核型：46，XX(XY)，5p-。該綜合征患兒的缺失類(lèi)型包括簡(jiǎn)單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類(lèi)型的缺失。偶有嵌合體或環(huán)狀染色體核型發(fā)生。
2.羊水細胞染色體檢查 在孕婦妊娠中期抽取羊水，經(jīng)細胞培養后作胎兒染色體核型分析，一旦發(fā)現異常核型便可及時(shí)終止妊娠。
3.熒光原位雜交 根據貓叫綜合征的關(guān)鍵區域特異序列選擇探針，并經(jīng)生物素或地高辛標記后與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進(jìn)行雜交，通過(guò)帶有熒光素的親和素顯示信號進(jìn)行定位，能有效地發(fā)現有無(wú)5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見(jiàn)探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無(wú)熒光信號，說(shuō)明該部位缺失，是診斷該綜合征的可靠依據。
可常規做X線(xiàn)片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現先天性心臟病，腦電圖異常改變。X線(xiàn)檢查可發(fā)現脊柱側彎，并指、趾和肋骨畸形等。