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小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合征別名:小兒Wiskott-Aldrich綜合征

小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合征 的檢查:

胸部B超 胰腺疾病超聲診斷 肝臟疾病超聲診斷 肝臟超聲檢查 膽囊超聲檢查 血常規

血清IgM濃度下降,IgG濃度僅輕度降低或正常,而IgA及IgE可能升高。免疫球蛋白和白蛋白分解代謝率是正常人的2倍。同族血凝素滴度很低,對多糖抗原、白喉、破傷風(fēng)類(lèi)毒素或流感桿菌b疫苗的抗體反應低下。噬菌體Φx174靜脈注射不能激發(fā)免疫記憶反應和免疫球蛋白同種型轉換。一般而言,對減毒活病毒疫苗的免疫反應正常。部分病兒存在IgG亞類(lèi)缺陷,以IgG2缺乏為主。B細胞數量明顯增加,而T細胞數量顯著(zhù)減少。
約50%患兒淋巴細胞增殖反應低下。90%的病兒遲發(fā)皮膚過(guò)敏反應減弱(因局部出血而較少應用)。
淋巴細胞CD43糖蛋白表達減少或消失也是該病的顯著(zhù)標志。淋巴細胞表面微絨毛變少或缺失,掃描電鏡可見(jiàn)患兒淋巴細胞表面較正常者光滑。
血小板減少和血小板體積變小也是本病的特征性表現,血小板計數為(1~4)×1010/L,骨髓巨核細胞正?;蛟龆?,提示血小板無(wú)效生成。由于持續性失血可致缺鐵性貧血。
1.X線(xiàn)檢查 胸部平片常顯示有肺部感染,偶見(jiàn)骨膜下出血。頭顱側位平片可見(jiàn)咽后壁淋巴組織發(fā)育不良。
2.B超檢查 可發(fā)現肝、脾腫大,關(guān)節腔積液等。
3.CT檢查 尚應做CT等檢查,可發(fā)現顱內出血等。

 

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