黏脂貯積癥Ⅳ型 的檢查：

骨髓顯像

培養皮膚的成纖維細胞內充以富有脂質(zhì)的包涵體，其大小為1～3μm，包涵體所含的內容物為多形性。電子顯微鏡檢查可見(jiàn)有電子半透明空泡，有些空泡含有較致密的無(wú)定形物質(zhì)，有些空泡是由膜性成層結構組成。組織化學(xué)染色證明空泡內含有中性糖蛋白、脂質(zhì)及少量酸性黏多糖。
X線(xiàn)檢查無(wú)任何骨骼改變。