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維生素B6依賴(lài)綜合征別名:先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷

維生素B6依賴(lài)綜合征 的檢查:

色氨酸試驗(TrpT) 尿維生素B6(VitB6) 尿草酸鹽 頸項強直

(1)色氨酸試驗 給病兒口服色氨酸后取尿檢測黃嘌呤排出量如低于正常即為陽(yáng)性反應。
(2)MeHenry氏試驗 給病兒口服或注射丙氨酸后取血測尿素濃度,如尿素濃度較正常者明顯增高為陽(yáng)性反應。
以上兩種陽(yáng)性試驗對診斷僅有參考價(jià)值。

 

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