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小兒脆性X染色體別名：小兒脆性X染色體綜合征

小兒脆性X染色體

脆性X染色體即脆性X綜合征(fragile X syndrome，FXS)是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點(diǎn)而得名。FXS是一種家族性智力障礙疾病，臨床以智力低下、特殊面容、巨睪癥、大耳、語(yǔ)言和行為異常為其典型表現。

小貼士

病變部位：
頭部 生殖部位 其他
就診科室：
小兒科 五官科
典型癥狀：
兩性畸形 水平掌褶紋(通貫手) 言語(yǔ)紊亂 癲癇和癲癇樣發(fā)作 脆性X綜合征 耳朵位置低 其他癥狀
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檢查項目：
蛋白質(zhì)濃度測定 新生兒體格檢查 睪丸檢查
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混淆疾?。?/dt>

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