小兒腓骨肌萎縮癥

腓骨肌萎縮癥(peronial myoatrophy)又稱(chēng)Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組最常見(jiàn)的家族性周?chē)窠?jīng)病，約占全部遺傳性神經(jīng)病的90%。本組疾病的共同特點(diǎn)為兒童或青少年發(fā)病，慢性進(jìn)行性腓骨肌萎縮，癥狀和體征比較對稱(chēng)，多數患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先報道，故又稱(chēng)Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎縮為主要臨床特征，故又稱(chēng)腓骨肌萎縮癥(peroneal myoatrophy)。盡管Dyck提出采用遺傳性運動(dòng)感覺(jué)神經(jīng)病(HMSN)作為本組疾病的正式名稱(chēng)，但多數文獻仍習慣使用CMT。根據神經(jīng)電生理，神經(jīng)病理所見(jiàn)，將CMT分為Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型稱(chēng)肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型稱(chēng)軸索型(neuronal type)。