小兒軟骨發(fā)育不全別名：小兒軟骨發(fā)育不良
小兒軟骨發(fā)育不全
小兒軟骨發(fā)育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。
小貼士
- 病變部位：
- 四肢
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 脊柱和四肢畸形 步態(tài)異常 膝內翻膝外翻或髖內翻 其他癥狀 軟骨內骨化
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- 檢查項目：
- 半胱氨酸尿癥篩查
- 混淆疾?。?/dt>
- 軟骨外胚層發(fā)育不全
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