小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良別名：小兒Krabbe白質(zhì)營(yíng)養不良癥
小兒球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良
球形細胞腦白質(zhì)營(yíng)養不良即球形細胞型白質(zhì)營(yíng)養不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白質(zhì)營(yíng)養不良癥、Krabbe病、Krabbe急性嬰兒型腦硬化、球形白細胞發(fā)育障礙癥、先天性全身肌發(fā)育不全、類(lèi)球狀細胞型白質(zhì)腦病、類(lèi)球狀細胞型彌漫性硬化癥、Krabbe綜合征等。為常染色體隱性遺傳，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低所致腦脂質(zhì)沉積病。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部
- 就診科室：
- 小兒科
- 典型癥狀：
- 感覺(jué)障礙 生長(cháng)緩慢 共濟失調 言語(yǔ)紊亂 眼球不能隨意動(dòng) 眼球震顫 大腦發(fā)育障礙 發(fā)熱 1歲左右出現進(jìn)行性面容丑陋 肌性肌無(wú)力
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- 混淆疾?。?/dt>
- 小兒異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良 異染性腦白質(zhì)營(yíng)養不良
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