佩梅病

佩梅病是一種中樞神經(jīng)基礎系統疾病，與染色體異常有關(guān)。佩利措伊斯-梅茨巴赫病簡(jiǎn)稱(chēng)“佩-梅病”，一種X染色體連鎖隱性遺傳病，是由于中樞神經(jīng)合作系統鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷，使神經(jīng)髓鞘合成障礙，導致正常的髓鞘形成減少，臨床上表主任現為異常的眼球運動(dòng)，小腦共濟失調及智力發(fā)育遲緩等癥狀體征。MRI的特點(diǎn)是發(fā)育中髓鞘化延遲，缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚無(wú)特效治療，可以應用各種支持對癥治療。 目前，佩梅病及佩梅樣病尚無(wú)滿(mǎn)意治療方法。妊娠婦女如果懷疑是PLP1 或者GJA12 基因突變攜帶者，可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷。但受累胎兒的表現型很難準確預測，因為帶有同樣突變的家族成員其表現型可以差別很大。隨著(zhù)干細胞研究的深入，有些疾病已經(jīng)實(shí)現了用干細胞移植來(lái)治療。雖然目前仍有一些關(guān)鍵的技術(shù)問(wèn)題還沒(méi)有解決，但是相信在不久的將來(lái)用干細胞移植治療PMD 及PMLD也會(huì )成為可能。