小兒唐氏綜合征別名：先天愚型
1.遺傳咨詢(xún) 母親年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率;如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產(chǎn)前診斷 是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢(xún)，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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