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同型胱氨酸尿癥別名:高胱氨酸尿癥

1、本病時(shí)常染色體隱性遺傳,多數患者為父母近親結婚,根據此情況,可從加強“禁止近親結婚”的婚姻法這一角度來(lái)減少此病的病發(fā)率,有效的提高我國人們的身體素質(zhì)。
2、本病預后取決于血管閉塞性疾病形成早晚、部位, 是青少年型心肌梗塞的少見(jiàn)原因之一, 需長(cháng)期隨訪(fǎng)。眼科醫生對于雙眼晶狀體脫位, 應高度警惕做好檢查及隨訪(fǎng)工作。
3、糾正代謝紊亂 這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法。
(1)飲食控制(禁其所忌):當代謝異常造成機體某些必需物質(zhì)缺乏時(shí),通過(guò)飲食加以補充;而當代謝物質(zhì)發(fā)生貯積時(shí),則限制此代謝物或其前身物質(zhì)的攝入,來(lái)維持平衡。
(2)產(chǎn)物替代:當重要的酶促反應產(chǎn)物不足而致病時(shí),可直接補充相應的必需的終產(chǎn)物。
(3)酶替代療法:直接給酶缺陷患者提供相應的正常的酶。

 

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  • 孫文萍 孫文萍 副主任醫師
    北華大學(xué)附屬醫院
    神經(jīng)內科

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