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遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏別名:血友病C

因子Ⅺ缺乏引起的出血十分輕微,皮下淤斑、鼻出血、經(jīng)血過(guò)多、血尿、產(chǎn)后出血和拔牙后出血最為常見(jiàn),關(guān)節出血和肌肉內出血非常少見(jiàn)。值得注意的是, FⅪ活性減低出血嚴重程度并不完全相關(guān)。部分 FⅪ減少的患者接受手術(shù)時(shí)不會(huì )發(fā)生凝血障礙,但部分患者可能發(fā)生嚴重的手術(shù)后出血,需要進(jìn)行大量的替代治療。如果一個(gè)患者在繼往手術(shù)時(shí)沒(méi)有發(fā)生出血過(guò)多的現象,那么其再次接受手術(shù)時(shí)可能也不會(huì )發(fā)生凝血障礙。在一項對伊朗人群中因子Ⅺ缺乏患者臨床出血表現的研究發(fā)現,FⅪ小于1%~5%和 FⅪ小于6%~30%的患者發(fā)生諸如肌肉出血或關(guān)節出血等嚴重出血的比率并沒(méi)有明顯的差異(大約 25%)。在因子Ⅺ缺乏中最容易引起的出血是口腔和術(shù)后出血,約50%患者有出血表現。因子Ⅺ缺乏患者 FⅪ 活性與臨床表現差異的機制目前尚不十分清楚。比較可能的解釋是體外基于 APTT 實(shí)驗的檢測 FⅪ活性的方法并不能反映在體情況下真實(shí)的FⅪ止血功能,有假說(shuō)認為 FⅪ與血小板間作用(APTT實(shí)驗并不能揭示這一生理過(guò)程)是否受到影響是決定因子Ⅺ缺乏患者臨床出血輕重的一個(gè)重要因素。根據臨床出血癥狀、遺傳類(lèi)型和實(shí)驗室檢查進(jìn)行診斷, FⅪ:C 測定或Biggs凝血活酶生成試驗可確定診斷。

因子Ⅺ缺乏必須與其他 PT正常、 APTT 延長(cháng)的輕型出血病相鑒別。對FⅪ 的特異性檢測可以明確診斷。狼瘡抗凝物也可以出現 PT 正常、 ATTT 延長(cháng)的現象,與因子Ⅺ缺乏不同的是,在將正常血漿和待測血漿混合后,前者的 APTT 延長(cháng)不能夠被糾正,后者可恢復正常。由自身抗體造成因子Ⅺ缺乏的病例也有報道。出現 FⅪ抗體的患者中可能發(fā)生嚴重的出血。

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