1.臨床分型 按發(fā)病年齡不同可分為：
(1)兒童或少年期發(fā)病者，常表現為肌肉易疲勞或間歇性肌紅蛋白尿。
(2)成年早期起病者，特征為運動(dòng)后肌痙攣和偶伴一過(guò)性肌紅蛋白尿。
(3)晚發(fā)型病者，在40～50歲起病，特征為進(jìn)行性肌無(wú)力，但少有肌紅蛋白尿。不管何種類(lèi)型的McArdle肌病，一般均有下列數組臨床癥狀。
2.主要臨床表現
(1)運動(dòng)性肌痙攣：在劇烈運動(dòng)，如奔跑、跳躍、爬山、登高之后出現劇烈肌肉疼痛，以下肢為明顯。重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好轉。肌肉疼痛持續時(shí)間從數分鐘至數小時(shí)，偶可達數天之久。間歇期癥狀完全消失。
(2)繼減現象(second wind phenomenon)：系指肌肉痙攣或肌肉疼痛一旦發(fā)生后，仍堅持輕度至中度的肢體活動(dòng)，肌肉痙攣反而逐步減輕或消失的現象。產(chǎn)生這種繼減現象的原因尚不清楚。
(3)肌疲勞和肌無(wú)力：劇烈運動(dòng)后出現的肌肉疲勞和無(wú)力可持續存在。嚴重發(fā)病時(shí)可出現四肢不能活動(dòng)，甚至眼肌亦出現疲勞，但此時(shí)伴有肌紅蛋白尿。肌無(wú)力的分布酷似肌營(yíng)養不良癥。
(4)運動(dòng)后肌紅蛋白尿：見(jiàn)于1/3～1/2患者。在劇烈運動(dòng)后1至數小時(shí)出現，持續時(shí)間在48h之內。晚發(fā)病者很少出現肌紅蛋白尿。
(5)肌肉萎縮和肌肉肥大：腓腸肌輕度肥大約占本組病例半數以上，系由糖原沉積于肌纖維內所致。肌肉萎縮見(jiàn)于疾病晚期。
1.根據運動(dòng)后肌肉痙攣、疼痛、肌力減退等臨床特點(diǎn)可以擬診本病。
2.前臂缺血運動(dòng)試驗有助本病之診斷。方法為：將血壓計袖帶扎于患者上臂，充氣后氣囊內壓力維持在26.6 kPa以阻止血流，然后令患者作遠端肢體運動(dòng)(握拳、捏握力計等)1min，此后在第3、第5、第10min取靜脈血測其中乳酸含量。凡運動(dòng)后血液中乳酸含量較運動(dòng)前增高3倍以上者為正常，McArdle肌病患者則無(wú)變化。該方法的陽(yáng)性率可達92.5%。

診斷中需與酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌紅蛋白尿癥等相鑒別。亦需與神經(jīng)性肌強直癥出現的痛性肌強直、僵人綜合征等鑒別。