混合型RTA典型者臨床表現有：
1.常有酸中毒 典型病例有高氯酸血癥，尿pH能降至5.5以下?；蛴刑悄?、磷尿、氨基酸尿等。
2.低血鉀的臨床表現 繼發(fā)性醛固酮增多促進(jìn)K+的排泄，代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可有生長(cháng)發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無(wú)力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現。
3.泌尿系結石。
4.骨病 其骨病的發(fā)生較Ⅰ型RTA患者多見(jiàn)，兒童表現為維生素D缺乏病，成人為骨硬化癥。
5.繼發(fā)性甲旁亢 部分患者尿磷排泄下降，出現血磷下降和繼發(fā)性甲旁亢。
混合型腎小管酸中毒與 Ⅰ型RTA相近者其診斷依據為有引起Ⅰ型RTA的病因者。有高氯性酸中毒。尿銨>40mmol/d，氯化銨負荷試驗尿pH>5.5，碳酸氫鈉負荷試驗，(U-B)PCO2<4.0kPa，可診斷本病。
與Ⅲ型RTA相近者為Ⅱ型RTA，其診斷依據為：有高氯性酸中毒，除外非腎原性疾病所致者。不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽(yáng)性、尿磷升高、氨基酸尿，尿pH>6.O;酸、堿負荷試驗陽(yáng)性者可診斷本病。

本病需與Ⅰ型、Ⅱ型RTA及腎小球疾病所致代謝性酸中毒鑒別，后者常有腎小球濾過(guò)率下降，氮質(zhì)血癥的臨床表現。也需與氮質(zhì)潴留所致酸中毒的其他疾病和其他類(lèi)型腎小管性酸中毒鑒別。如遠端腎小管性酸中毒有時(shí)與尿毒癥酸中毒可混淆，但尿毒癥的代謝性酸中毒有氮質(zhì)血癥和血磷增高，鑒別不難。
由于遺傳性特發(fā)性高鈣尿癥所致的腎鈣化癥，可引起遠端腎小管性酸中毒，亦需與原發(fā)性者鑒別。此時(shí)的結石可為磷酸鈣結石，但無(wú)低鉀血癥和代謝性酸中毒。不完全性RTA，最易和特發(fā)性高鈣血癥分不清，此時(shí)，可作氯化銨負荷試驗。其他疾病引起的繼發(fā)性遠端腎小管性酸中毒則各有其臨床特點(diǎn)。