食管穿孔主要表現為胸骨后痛、腹痛、發(fā)熱、吞咽困難、皮下氣腫、黑便甚至嘔血，部分患者可無(wú)明顯癥狀，下段穿孔者患者可能表現有腹肌強直，伴有胸腔積液者胸部叩診呈實(shí)音。
食管穿孔的預后與及早采取相應的治療方法有關(guān)，因此早期診斷十分重要。
1.食管異物穿孔 異物通常較長(cháng)，早期癥狀并不典型，部分病例可能并發(fā)食管-胸主動(dòng)脈瘺，胸片檢查可能無(wú)特異性發(fā)現，內鏡檢查時(shí)必須小心輕柔，食管造影對診斷極有幫助。
2.食管擴張治療穿孔 內鏡下食管氣囊擴張后須仔細檢查食管下段及賁門(mén)處黏膜撕裂狀態(tài)，一般患者在擴張術(shù)中會(huì )有胸骨后疼痛等不適癥狀，如果患者在擴張術(shù)后胸痛呈進(jìn)行性加重，要考慮是否食管已經(jīng)發(fā)生穿孔，此類(lèi)患者術(shù)后嚴密觀(guān)察非常重要。
3.食管靜脈曲張硬化治療 發(fā)生率較低，一旦患者術(shù)后出現胸痛、發(fā)熱時(shí)要注意警惕食管穿孔。
4.食管造影檢查 食管造影特異性較高，一般以水溶性造影劑較為理想，因其對縱隔刺激性較小，造影劑外泄是確診的直接依據，但是應警惕有少數食管穿孔者尤其是尖銳異物引起的穿孔常常會(huì )出現無(wú)造影劑外溢等假陰性現象。
5.胸部CT檢查 胸部CT檢查能證實(shí)有否縱隔積氣，并能揭示穿孔的部位以及是否有積液或積膿等。
6.內鏡檢查 雖可明確食管穿孔特別是異物損傷的部位，但要切記操作勿粗暴，勿過(guò)度充氣，否則可能會(huì )使穿孔加重。
7.其他檢查 出現胸腔積液時(shí)可口服美藍，此時(shí)若胸穿抽液發(fā)現美藍染色可立即確診。

需要與之相鑒別的疾病有胸膜炎、自發(fā)性氣胸、主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤、急性心肌梗死、急性胰腺炎、消化性潰瘍穿孔、膽石癥、腸梗阻、肺栓塞等，其他原因所致縱隔氣腫的胸痛不受吞咽運動(dòng)的影響。