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克里格勒-納賈爾綜合征別名:克里格勒-納賈爾綜合癥

Ⅰ型罕見(jiàn),由Crigler-Najjar于1952年首先報道?;颊呤侵耤riglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生后迅速出現黃疸,多在出生后1~4天即有顯著(zhù)黃疸,膽紅素濃度可高達289~816μmol/L,90%為非結合膽紅素;由于非結合膽紅素對腦組織有親和力,新生兒出生2周內常出現肌肉痙攣和強直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現?;颊邿o(wú)溶血現象,膽汁呈無(wú)色、無(wú)膽紅素,膽囊造影正常。
Ⅱ型少見(jiàn),但較Ⅰ型多見(jiàn),于1962年發(fā)現,是致Grigler-Najjar型基因雜合子?;颊叱錾蟛痪贸霈F黃疸,也有在幼年或成年期發(fā)病。病情較Ⅰ型相對較輕,無(wú)神經(jīng)系統癥狀,智力發(fā)育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低,血清膽紅素波動(dòng)于85~374μmol/L,膽紅素腦病少見(jiàn)。膽汁有色素,糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數病人因血中非結合膽紅素較高,從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。
Ⅰ型診斷主要根據血清非結合膽紅素明顯升高,且無(wú)溶血證據。肝功能及肝穿刺活組織檢查正常。Ⅱ型:因肝內BGT部分缺乏,用苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度,臨床上可視其對酶誘導劑的治療反應,來(lái)鑒別Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征。

 

需與感染、新生兒ABO溶血病、Rh溶血病等所引起的新生兒溶血性黃疸鑒別。

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