先天性睪丸發(fā)育不全別名：克蘭費爾特綜合征
先天性睪丸發(fā)育不全患者在兒童期無(wú)異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現異常?；颊唧w型較高，下肢細長(cháng)，皮膚細白，陰毛及胡須稀少，腋毛常常沒(méi)有。呈類(lèi)閹體型。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著(zhù)縮小，多小于3cm，質(zhì)地堅硬，性功能較差，精液中無(wú)精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。
一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因。體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽(yáng)性，染色體組型為47，XXY則可肯定診斷。
本病常需與低促性腺激素性性腺功能減退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鑒別。后者睪丸小而軟，外生殖器及第二性征發(fā)育較差，男性乳房發(fā)育較少見(jiàn)，身材亦較高，上下肢均過(guò)長(cháng)，血漿促性腺激素減低，血清T明顯降低，曲細精管和Leydig細胞均有明顯異常，染色體核型正常。根據這些不同的特點(diǎn)可與本病相鑒別。
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