本綜合征目前已知有皮膚、骨骼、眼、神經(jīng)、生殖等6個(gè)主要器官系統，約有38種異常，其中以基底細胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底角化不良和骨骼異常最多見(jiàn)。
1.皮膚改變 為在兒童期或青春期在暴露或非暴露區皮膚出現多發(fā)性痣樣基底細胞癌或皮膚多發(fā)性良性囊腫和腫瘤，如上皮囊腫、脂肪瘤、纖維瘤等。
2.足跖和手掌皮膚角化不良 足跖和手掌皮膚角化不良性小窩，常見(jiàn)于兒童和青春期，數目多，直徑0.1～0.3cm。因皮膚角質(zhì)缺損。毛細血管擴張，故呈紅色，加壓變白。其原因是表皮基底細胞分化為棘細胞，角質(zhì)形成過(guò)程中的酶功能缺陷所致。
3.多發(fā)性頜骨囊腫 以下頜骨多見(jiàn)。這是X線(xiàn)檢查最突出的臨床表現。
4.骨骼系統異常 包括肋骨分叉，掌和拇指骨末節縮短、脊柱后凸、側凸或骨性結合等。
5.其他 可有先天性腦積水、硬腦膜鈣化、隱睪、先天性失明、脈絡(luò )膜裂和視神經(jīng)缺陷等。
本病征患者對輻射誘發(fā)癌變特別敏感，有的患者在輻射治療6個(gè)月～3年內，在照射區域發(fā)生多處基底細胞癌，紫外線(xiàn)照射24h后，誘發(fā)的SCE頻率比正常人增高，可能是患者細胞對致癌劑引起的DNA損傷缺乏正常的修復能力之故。因此，對本病患者進(jìn)行診治時(shí)應盡量避免X線(xiàn)或紫外線(xiàn)照射，以減少誘發(fā)癌變。
本綜合征的特點(diǎn)為兒童期至成人期均可發(fā)生的多發(fā)基底細胞癌，見(jiàn)于包括不暴露于陽(yáng)光的皮膚，家中數代人均有相似皮膚腫瘤患者。本病發(fā)生率雖未確定，但在基底細胞癌病人中約占0.5%。在一般群體的家庭中，當只有一人患病或僅患有皮膚囊腫或頜骨囊腫時(shí)，往往對本病的診斷有所忽視。再則大多數病例在幼年或青少年期已發(fā)病，劉希賢的病例，大多在9歲即有某些臨床表現，而至幾十年后才診為本病。這不僅基底細胞瘤已惡變，而且留下了帶有遺傳病的后代。因此，必須開(kāi)展遺傳咨詢(xún)，作為兒科醫生更應盡量在兒童期予以早期診斷，采取相應措施。

須與其他皮膚腫瘤鑒別。