1.血紅蛋白H病 依本病發(fā)病年齡，病情輕重等可分為以下3型：
(1)重型：多于嬰兒期發(fā)病，類(lèi)似重癥β-地貧，嚴重的慢性溶血性貧血，庫氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。新生兒期無(wú)貧血，Hb Bart′s含量25%，少量：HbH。
(2)慢性溶血性黃疸型：本型少見(jiàn)，輕至中度貧血，持續性輕至中度黃疸，輕度肝、脾腫大，感染和(或)藥物加重溶血，可合并膽石，高間接膽紅素血癥，切脾后黃疸不消退。
(3)輕型：本型常見(jiàn)，兒童或青少年期發(fā)病，輕度或無(wú)貧血，輕度或無(wú)肝、脾腫大。感染和(或)氧化性藥物可誘發(fā)或加重溶血性黃疸，甚至“溶血危象”，類(lèi)似紅細胞G6PD缺陷癥臨床表現，應注意鑒別。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 絕大多數于妊娠期30～40周(平均34周)時(shí),胎兒死于宮內或娩出后短期內死亡。全身重度水腫，腹水，呈蛙腹，少數病例無(wú)水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸，肝腫大比脾腫大明顯，可無(wú)脾大?？梢?jiàn)皮膚出血點(diǎn)。胎盤(pán)巨大且粗厚、蒼白、質(zhì)脆。 3.血紅蛋白Constant Spring(HbCS)
(1)HbCS的純合子狀態(tài)：可有輕度低色素性貧血，有時(shí)發(fā)生黃疸，肝脾輕度腫大。紅細胞大小不等，有靶型細胞，MCH偏低，網(wǎng)狀紅細胞計數增多。HbCS 0.05～0.06，微量Hb Bart’s，HbA2及F均正常，其余為HbA。這種病例很少見(jiàn)。
(2)HbCS的雜合子狀態(tài)(即HbCS特性)：無(wú)血液學(xué)異常，或輕度貧血，紅細胞異常，小紅細胞癥等。HbCS約0.01，HbA及A2均正常。 HbCS若同時(shí)復合α地貧1(基因型為αCSa/--)時(shí)，其臨床表現和血象與HbH病相似。稱(chēng)為CS型HbH病。使用pH 8.6的淀粉凝膠電泳容易與HbA、HbA2、HbF等區分可來(lái)，由于量少，容易忽視。
1.血紅蛋白H病 根據臨床特點(diǎn)及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進(jìn)一步作基因診斷。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 依本癥臨床特征，肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細胞形態(tài)及Hb電泳主要Hb為Hb Bart’s即可確診。

1.血紅蛋白H病 本病須與β-地貧、紅細胞GbPD缺陷癥、黃疸型病毒型肝炎、HS和缺鐵性貧血鑒別。
2.Hb Bart’s胎兒水腫綜合征 與新生兒同族免疫性溶血所致胎兒水腫鑒別，臨床特征肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細胞形態(tài)及Hb電泳主要Hb為Hb Bart’s，以此即可鑒別。