小兒多發(fā)性腎小管功能障礙綜合征別名：小兒FanconiⅡ綜合征
1.一般表現 一家族中多人發(fā)病，嬰兒出生后4～6周開(kāi)始發(fā)病。表現為生長(cháng)緩慢、軟弱無(wú)力、食欲差、嘔吐及多尿、便秘亦常見(jiàn)。多數病人因營(yíng)養不良、發(fā)熱、嘔吐、脫水及酸中毒而住院，亦可表現為煩渴及多飲、多尿。
2.難治性佝僂病 較大兒童雖經(jīng)維生素D常用量治療，仍顯活動(dòng)性佝僂病，可見(jiàn)體格矮小和骨骼畸形。
3.混合型腎小管酸中毒表現。
4.低分子腎小管性蛋白尿。
5.血鈣正常，低磷血癥，堿性磷酸酶增高，低鈉血癥，低鉀血癥。
6.貧血和多發(fā)畸形 先天性再生障礙性貧血，其特點(diǎn)除全血細胞減少外，尚有多發(fā)性先天畸形的體征，以皮膚棕色色素沉著(zhù)最常見(jiàn)，特別在面部，鼻唇溝周?chē)黠@。其次為骨骼畸形，如拇指缺如或畸形，小頭畸形等。亦可有腎臟、心臟等畸形。
7.代謝異常 血糖正常，尿糖陽(yáng)性，血二氧化碳結合力下降而尿pH呈中性或堿性。血中氨基酸正?；蛟龈?，尿氨基酸增高。
8.其他 原發(fā)性病例多伴有胱氨酸大量存留體內，稱(chēng)為胱氨酸累積癥(Lignac-Fanconi syndrome)，除有上述癥狀外，尚有胱氨酸堆積于結合膜、角膜等處，表現有畏光，并常有喜食肉類(lèi)等蛋白質(zhì)食物的嗜好。 可根據臨床表現的特點(diǎn)，家族史，X線(xiàn)檢查，發(fā)現骨骼畸形及發(fā)育障礙等可予以診斷。單從尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尚不能與其他類(lèi)型的佝僂病相區別。主要依靠尿糖增加，與矮小體型和佝僂病態(tài)(抗維生素D常用量)同時(shí)出現，說(shuō)明腎小管功能異常是多方面的。如果還有高氯血性酸中毒和低鉀血癥，則可確診。對已有明顯低血鉀的病人，做糖耐量試驗時(shí)需先補鉀，因為糖原沉著(zhù)時(shí)鉀進(jìn)入細胞內，血鉀嚴重降低，常出現休克樣反應。
與其他類(lèi)型的佝僂病相區別，本癥尿內堿性物和氨基酸增多以及血清堿性磷酸酶升高，尿糖增加和尿蛋白陽(yáng)性，生長(cháng)落后和抗維生素D性佝僂病表現，還有高氯性酸中毒和低鉀血癥，有助鑒別，說(shuō)明腎小管功能異常是多方面的。
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