本病的臨床表現非常復雜。Hall按病變所累及的范圍，把本病分成三大類(lèi)別。
(1)第一類(lèi)只累及四肢關(guān)節，約占50%，又可為肌肉發(fā)育不良和肢體遠端關(guān)節攣縮兩個(gè)亞型。前者系典型的關(guān)節攣縮癥。通常在病人出生后，即可發(fā)現四肢關(guān)節對稱(chēng)性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后幾度的屈曲或伸直活動(dòng)。受累肢體肌肉明顯萎縮并有膝、肘關(guān)節的圓柱狀改變。因正常皮膚紋理消失，皮膚發(fā)亮并緊張，病人呈木偶樣外觀(guān)。當關(guān)節攣縮在屈曲位，其皮膚及皮下組織可形成蹼狀畸形。皮膚感覺(jué)正常，但深部腱反射多減弱或消失。雖然四肢均可受累，但四肢全部受累者占46%，雙下肢受累占43%，單純上肢受累占11%。下肢受累時(shí)，其足常為跖屈內翻畸形、膝關(guān)節屈曲或伸直、髖關(guān)節屈曲一外旋、外展，抑或髖關(guān)節屈曲一內收攣縮伴脫位。并有20%病人有晚期出現C形脊柱側凸。上肢畸形包括肩關(guān)節內旋、肘關(guān)節屈曲或伸直、橈骨頭脫位、前臂旋前和腕關(guān)節屈曲攣縮，拇指多內收、屈曲貼近手掌伴近側趾間關(guān)節屈曲攣縮。 肢體遠端攣縮型只累及手和足，其拇指屈曲、內收橫在手掌，其余四指屈曲呈握拳狀、手指互相重疊。足畸形指跖屈內翻多見(jiàn)，也可為跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲攣縮。
(2)第二類(lèi)是關(guān)節攣縮伴內臟及頭面部畸形，除有關(guān)節攣縮外，還有其它部位的畸形，諸如馬凡綜合癥，Freemam-Sheldon綜合癥、翼狀胬肉綜合癥等。
(3)第三類(lèi)是關(guān)節攣縮伴神經(jīng)系統異常。關(guān)節攣縮伴嚴重神經(jīng)系統異常，如三倍體18、9、8、大腦畸形，腦脊膜膨出等，通常為常染色體異常，可通過(guò)外周血核型檢查做出診斷，但嬰兒多在早期死亡。

對于本病具有典型的體征者，如肢體肌肉萎縮，關(guān)節呈對稱(chēng)性攣縮，而皮膚感覺(jué)正常容易做出診斷。但肢體遠端攣縮型，其手足畸形多緩慢加重，特別是就診較遲者，需要與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、先天性骨關(guān)節畸形相鑒別。但此型病人的手足畸形也多為對稱(chēng)性分布，系本病的特點(diǎn)。但實(shí)驗室檢查往往無(wú)異常發(fā)現。