本病患者出生后，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，并無(wú)其他癥狀。直到20～30歲后因黑尿酸沉積過(guò)多，才產(chǎn)生一系列癥狀。
本病患者的主要癥狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著(zhù)呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽(tīng)力常減退。尿酸沉積于主動(dòng)脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合并黑色前列腺結石。骨、關(guān)節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先后被累及。脊柱炎發(fā)生率為10%～15%，男性多于女性?；颊咧髟V腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態(tài)與強直性脊柱炎相似。脊柱進(jìn)行性僵硬，間盤(pán)退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最后引起骨性強直。四肢關(guān)節組織也因色素沉淀產(chǎn)生退行性變，關(guān)節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關(guān)節軟骨下骨侵蝕和囊性變并有骨質(zhì)致密、硬化以及骨贅形成，可導致關(guān)節強直。關(guān)節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著(zhù)、關(guān)節液中有色素沉著(zhù)的軟骨碎屑。

由于本病外周關(guān)節病變在褐黃病中發(fā)生較晚，多累及大關(guān)節，而且在放射學(xué)征象上與骨性關(guān)節炎并無(wú)區別，故臨床上應注意與類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、強直性脊柱炎和痛風(fēng)等鑒別。對于一些患者出現椎間盤(pán)軟骨鈣化或心臟瓣膜鈣化時(shí)，也要與相應的疾病進(jìn)行鑒別，尿黑酸定性陽(yáng)性則支持褐黃病的診斷。