一、臨床表現：
骨斑點(diǎn)位于海綿骨內，與皮質(zhì)骨及關(guān)節軟骨無(wú)關(guān)，骨輪廓正常。表現為散在多發(fā)局限性骨硬化區，鏡下可見(jiàn)此硬化區系由排列緊密的骨小板所組成，邊緣不整、狀似骨瘤。本癥不發(fā)生炎癥、壞死病理骨折及惡變。臨床一般無(wú)任何癥狀，常因其他病因來(lái)就診而發(fā)現。本病好發(fā)于手、足、骨盆、長(cháng)骨骺及骨端，胸骨、肋骨、鎖骨、長(cháng)骨干較少發(fā)病，顱骨及脊柱多無(wú)變化。
二、診斷：
完全依靠X線(xiàn)作出診斷。在X線(xiàn)上要與下列疾病作區別。肢骨紋狀肥大、軟骨發(fā)育異常(Ollier病)、轉移性癌等。

本病的X 線(xiàn)表現頗具特征，加之臨床癥狀明顯，診斷一般不難，但尚需與發(fā)生在長(cháng)骨干骺端的其他致密性疾病相鑒別：
(1) 成骨性轉移瘤：病灶大小、形態(tài)不一，非對稱(chēng)性分布，主要見(jiàn)于中軸骨，通常不累及骨骺，呈邊緣模糊的棉球樣致密陰影。
(2) 點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常：系多發(fā)性骨骺發(fā)育異常的先天型，常見(jiàn)于1 歲內嬰兒，有時(shí)可見(jiàn)于幼兒或兒童期,，病變僅限于骨骺區，可伴有干骺端不規則，骨干不受累，表現為正常的骨骺形態(tài)消失， 病灶多發(fā)、斑點(diǎn)細小而密度較高，對稱(chēng)分布，病灶隨年齡增長(cháng)可消失。
(3) 骨梗死或潛水減壓?。翰∽兌噍^局限，常見(jiàn)于長(cháng)骨端或髓腔?？蔀榘唿c(diǎn)狀或索條狀，系骨壞死改變。常見(jiàn)于成年人，后者有深水作業(yè)史。
(4) 干骺軟骨發(fā)育異常(Jansen 型)：斑點(diǎn)狀鈣化僅見(jiàn)于干骺區，病灶多發(fā)對稱(chēng)，鈣化點(diǎn)細小而不規則。干骺端膨大而邊緣不整。
(5) 蠟油骨?。翰灰巹t長(cháng)條狀或斑片狀致密影，可見(jiàn)于骨皮質(zhì)、骨膜下或骨外軟組織內，病灶多發(fā)并非對稱(chēng)。
(6) 條紋骨?。翰≡畛閷捳?、長(cháng)短不一的致密條紋，常見(jiàn)于干骺端，并可伸向骨干，累及骨骺者罕見(jiàn)，骨的形態(tài)多無(wú)明顯異常。
此外。骨斑點(diǎn)癥尚應與肥大細胞病和結節性硬化等鑒別。