高膽固醇血癥
高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著(zhù)。例如吞噬了膽固醇的巨噬細胞可引起各部位在肌腱出現結節性腫脹，稱(chēng)肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見(jiàn)。在眼瞼也可發(fā)生類(lèi)似的膽固醇沉著(zhù)，引起扁平狀黃色瘤;角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。不過(guò)后兩者表現并非FH所特有，也可發(fā)生于其他類(lèi)型的高脂血癥，亦偶見(jiàn)于正常人。隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，肌腱黃色瘤則更為常見(jiàn)，約75%的FH病人最終會(huì )出現肌腱黃色瘤。但也應該注意到，由于肌腱黃色瘤并不是所有的FH病人都會(huì )出現，所以沒(méi)有發(fā)現肌腱黃色瘤并不能排除該病的診斷。
需要與FH 相鑒別的是多基因高膽固醇血癥，一般說(shuō)來(lái)，典型的多基因高膽固醇血癥者其血漿膽固醇水平腹腔僅輕度升高，在兒童期并不表現出來(lái)，不伴有肌腱黃色瘤，在第一級親屬中也不表現顯性遺傳，然而，早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史對兩者鑒別無(wú)幫助，因為在FH 和多基因高膽固醇血癥，均可有早發(fā)性冠心病的陽(yáng)性家族史，大約%的FH 患者亦同時(shí)有高三酰甘油血癥，對于這一部分病人，難以與家族性混合型高脂血癥相鑒別，除非同時(shí)發(fā)現病人有上述其他的臨床特征。
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