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基因突變或決定自閉癥的嚴重程度

2014-12-25 來(lái)源:健客網(wǎng)社區  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:根據研究的背景信息,沒(méi)有兩個(gè)自閉癥患者有相同的確切類(lèi)型和行為嚴重程度。研究者分析了數百名自閉癥患者和近1000個(gè)基因,以確定基因的突變是如何影響自閉癥癥狀。

  新的研究表明,不同類(lèi)型的基因突變可能在自閉癥的嚴重程度和類(lèi)型上起到一定作用。

  這一發(fā)現可能帶來(lái)疾病診斷和治療的改善,研究人員補充說(shuō)。

  根據研究的背景信息,沒(méi)有兩個(gè)自閉癥患者有相同的確切類(lèi)型和行為嚴重程度。研究者分析了數百名自閉癥患者和近1000個(gè)基因,以確定基因的突變是如何影響自閉癥癥狀。

  他們發(fā)現,更具破壞性的遺傳突變,通常會(huì )導致更嚴重的自閉癥癥狀,無(wú)語(yǔ)言能力或僅有一點(diǎn)語(yǔ)言能力的自閉癥患者往往在大腦中更活躍的基因中出現突變,而那些嚴重程度較低的自閉癥癥狀更不大可能出現完全關(guān)閉基因的突變。

  研究人員還發(fā)現,基因突變在自閉癥的性別差異中起到作用。雖然自閉癥迄今為止多見(jiàn)于男性,但女性自閉癥患者更可能有嚴重的癥狀。

  根據12月22日發(fā)布在《NatureNeuroscience》的研究,相對于患自閉癥的男性,患自閉癥的女性患者在腦中的突變基因有更大的活性。

  “如果我們能理解不同的突變是如何導致[自閉癥]的不同特點(diǎn),我們也許能夠使用患者的基因圖譜來(lái)制定準確的診斷和預后工具,也許可以進(jìn)行個(gè)性化的治療。”研究的高級作者,紐約市哥倫比亞大學(xué)的內外科醫生學(xué)會(huì )系統生物學(xué)和生物醫學(xué)信息學(xué)副教授DennisVitkup,在一所大學(xué)的新聞稿上說(shuō)道。

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