日前，SparkTherapeutics公司和輝瑞（Pfizer）宣布美國FDA授予Spark公司的主打產(chǎn)品之一SPK-9001突破性療法認定。Spark是一家致力于運用基因療法治療遺傳疾病的生物醫藥公司。該公司的SPK-9001是一種用于治療乙型血友病(HemophiliaB)的基因療法。

　　乙型血友病是一種罕見(jiàn)的X染色體隱性遺傳病?；颊呔幋a第九凝血因子(FactorIX)的基因上的突變，導致體內第九凝血因子水平顯著(zhù)降低。這會(huì )導致患者的凝血功能下降，內出血是患者的常見(jiàn)癥狀。在有效療法出現以前，嚴重的血友病患者經(jīng)常無(wú)法活到成年，平均預期壽命只有11年。如今血友病的主要療法是定期通過(guò)靜脈輸液補充血液中缺乏的凝血因子。這種療法能夠將血友病患者的預期壽命提高到只比正常人少10年。但是它需要患者定期補充凝血因子來(lái)控制內出血，這成為他們一生的負擔。

　　Spark力圖通過(guò)基因療法改變這種局面。該公司與輝瑞合作開(kāi)發(fā)的SPK-9001是一種運用生物工程技術(shù)設計的腺相關(guān)病毒(Adeno-AssociatedVirus)載體。通過(guò)靜脈注射導入體內后，載體能夠在肝臟表達高活力的第九凝血因子。正在進(jìn)行的臨床I/II期實(shí)驗的初步結果顯示，一次SPK-9001注射可以維持患者體內第九凝血因子水平的持續性升高。最初接受治療的四名患者體內提高的第九凝血因子水平少則維持了7周，多則維持了22周。在接受治療后的這段觀(guān)察時(shí)間里，他們都不需要接受輸液來(lái)補充凝血因子。如果他們接受傳統療法，在同樣的時(shí)間段里他們將需要接受100多次輸液來(lái)補充凝血因子。

　　“我們非常高興SPK-9001能夠獲得FDA的突破性療法認定。我們的目標是用一次高度優(yōu)化的基因療法來(lái)取代定期輸液控制乙型血友病患者的出血癥狀。SPK-9001在這方面已經(jīng)初見(jiàn)成效，”Spark首席執行官JeffreyD.Marrazzo先生說(shuō)：“我們和輝瑞一起將與FDA協(xié)作，盡快負責地將SPK-9001交到病人手中。”