FDA已經(jīng)批準了嘧啶類(lèi)似物三乙酸尿苷（Xuriden[zur’uhden]—WellstatTherapeutics公司）用于針對遺傳性乳清酸尿癥的治療，該病是一種因單磷酸尿苷（UMP）合成酶缺失造成的嬰幼兒常染色體隱性基因疾?。A計出生患病率小于百萬(wàn)分之一）。

　　該酶的缺失阻止了尿苷的合成并會(huì )造成發(fā)育遲緩、體重無(wú)法增加、血液學(xué)異常以及導致尿路梗阻的尿液乳清酸過(guò)度分泌。Xuriden是第一個(gè)在美國批準上市的針對這種適應癥的藥物。三乙酸尿苷定名為Vistogard售賣(mài)，用于治療氟尿嘧啶（5-FU）或卡培他濱（capecitabine）（商品名Xeloda，及其仿制藥）在化療過(guò)程中造成的超劑量或嚴重威脅生命的毒性。

　　在一個(gè)未發(fā)表的6周伴隨6個(gè)月延長(cháng)期的單臂試驗中，4位（3-19歲）患有遺傳性乳清酸尿癥的病人被給予每天一次60mg/kg劑量的三乙酸尿苷進(jìn)行治療。經(jīng)過(guò)6個(gè)月的治療，4位病人的血液學(xué)參數（嗜中性粒細胞計數、白細胞計數或平均紅細胞容積）均有了改善或保持穩定，而且乳清酸水平也維持穩定。其中3位病患在6個(gè)月治療后經(jīng)測量，體重增長(cháng)有了改進(jìn)或維持穩定，身高也保持了穩定增長(cháng)。該試驗沒(méi)有報道不良發(fā)應。

　　Xuriden以2g/包一次性使用的口服顆粒包裝售賣(mài)。推薦的起始服用劑量為60mg/kg,一天一次。如果乳清酸水平有所上升或還是維持在正常水平之上，或針對惡化的疾病，服用劑量可增加至120mg/kg（最大劑量至8g），一天一次。該顆粒藥物須混在蘋(píng)果汁、布丁、酸奶、牛奶或嬰兒配方奶粉中直接吞服，不要咀嚼。一旦包裝開(kāi)封，未服用完的藥物顆粒必須丟棄。30份2g規格包裝的Xuriden的費用是22500美元。