2016年12月1日-12月2日，國際幼年型粒單核細胞白血?。↗uvenilemyelomonocyticleukemia，JMML）論壇在美國美麗的海濱城市圣迭戈召開(kāi)，來(lái)自世界各地頂尖的JMML研究團隊參加了此次會(huì )議，就各自最新研究結果進(jìn)行報告并展開(kāi)了深入的討論。在這次會(huì )議上，中國醫學(xué)科學(xué)院血液病醫院竺曉凡教授團隊就本中心JMML病例回顧性研究結果進(jìn)行了匯報。

　　JMML是一種嬰幼兒罕見(jiàn)的血液系統惡性腫瘤，預后不良，目前造血干細胞移植（HSCT）是治療此類(lèi)疾病的唯一方法。此次會(huì )議主要就JMML鑒別診斷、預后分層及新藥臨床試驗進(jìn)行了深入探討。

　　目前JMML診斷主要根據臨床特征、突變基因檢測及粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子（GM-CSF）高度敏感性等實(shí)驗室檢測手段，JMML應與RAS相關(guān)自身免疫性淋巴細胞增殖性疾?。≧ALD）鑒別，此類(lèi)疾病亦伴有RAS通路突變，臨床癥狀與JMML相似，染色體檢查正常，但疾病呈惰性，細胞因子IL-2、IL-6、IL-10明顯增高。

　　近期研究發(fā)現，JMML除了含有RAS通路相關(guān)主要基因突變，少數病例還具有RAS通路次要基因突變，如SETBP1、JAK3、ASXL1、SH3BP1、RRAS2、SOS1等，部分病例可同時(shí)具有主要、次要兩種突變?；颊邤y帶次要突變常提示預后不良，且PTPN11、NF1突變基因較其他主要突變基因組更易同時(shí)攜帶次要突變。

　　最新研究表明，表觀(guān)遺傳學(xué)修飾在JMML發(fā)病機制中起著(zhù)重要作用，DNA甲基轉移酶抑制劑阿扎胞苷（azacitidine）在JMML動(dòng)物模型中顯示出明確的抗腫瘤活性，與以往化療藥物顯著(zhù)不同；此項研究發(fā)現為推進(jìn)JMML藥物治療臨床試驗提供了實(shí)驗學(xué)基礎。目前由歐洲13國39個(gè)中心參加的AZA-JMML-001臨床試驗正在招募過(guò)程中，此試驗主要評價(jià)阿扎胞苷在兒童和成人初診骨髓增生異常綜合征（MDS）和JMML治療中的藥代動(dòng)力學(xué)及安全性、有效性，期待此研究結果能夠為JMML治療提供新的藥物選擇。