最新調查發(fā)現，結直腸癌遺傳性易感基因突變的發(fā)生率為10%，比傳統的認識高了7%。調查人員呼吁，假如有更多的基因檢測，就不會(huì )遺漏7%的風(fēng)險人群，還可以改善治療后的護理。前幾日，JAMA上的調查也發(fā)現，癌癥患者對基因檢測是想要卻不可得。無(wú)論是JAMA還是JCO上的調查，都反映了基因檢測在癌癥患者中的普及不夠到位。

　　一項包含上千名結直腸癌患者的研究揭示，大約10%的患者攜帶有增加癌癥風(fēng)險的基因突變，這比以往所認識的3%要高很多。相關(guān)結論發(fā)表在《JournalofClinicalOncology》（簡(jiǎn)稱(chēng)JCO）雜志上。這項研究反映了通過(guò)基因檢測來(lái)預測遺傳風(fēng)險的重要性——不僅有助于患者的治療，還能預防高危家族成員發(fā)展相關(guān)疾病。

　　假如有更多的基因檢測，就不會(huì )遺漏7%的風(fēng)險人群

　　長(cháng)期以來(lái)，醫生們就認識到，大約3%的結直腸癌屬于遺傳性非息肉性大腸癌（林奇綜合征），這類(lèi)患者也屬于高風(fēng)險群體。該研究的引領(lǐng)者，MatthewYurgelun醫學(xué)博士表示，最新調查得出的數據提醒我們應該降低結直腸癌基因檢測的門(mén)檻，因為我們已經(jīng)遺漏了7%具有遺傳風(fēng)險的人群。

　　本文通訊作者，SapnaSyngal醫學(xué)博士表示，令人驚訝的是，我們發(fā)現了頻率高于以往認知的癌癥相關(guān)基因突變，這意味著(zhù)每個(gè)結直腸癌患者都應該提高對基因檢測的意識，醫生也應該給予患者相關(guān)建議，因為這不僅對患者產(chǎn)生影響，對其他家庭成員也很重要。

　　長(cháng)期以來(lái)人們就認識到，遺傳因素往往會(huì )提高患癌風(fēng)險。人們往往通過(guò)家族史或者年輕時(shí)的疾病診斷結果來(lái)判斷是否進(jìn)行應該進(jìn)行基因檢測來(lái)診斷遺傳綜合征。

　　這項研究進(jìn)行了更廣泛的遺傳調查，利用商業(yè)化的檢測panel來(lái)尋找與遺傳性癌癥風(fēng)險相關(guān)的基因突變。調查人員對1058例接受常規臨床護理的結直腸癌患者的血液樣本進(jìn)行分析，并未在分析前依據家族史等對樣本進(jìn)行挑選，所有的樣本都是隨機的，并且得到了患者的同意。

　　調查結果發(fā)現，遺傳性癌癥易感基因突變的發(fā)生率為10%，比傳統的認識高了7%。調查人員表示，他們將進(jìn)一步研究所發(fā)現的易感基因突變在結直腸癌中所起的作用，包括分析結直腸腫瘤來(lái)確定突變是如何驅動(dòng)疾病的發(fā)展。

　　假如有更多的基因檢測，就可以改善治療后的護理

　　迄今為止，還未有任何靶向腫瘤易感基因的結直腸癌治療方法獲批。然而，研究人員推測，其他癌癥的易感基因靶向藥物最終也可能對結直腸癌有效。更廣泛的基因檢測可以改善治療后的護理。

　　Syngal博士表示，如果存在一個(gè)基因突變讓患者不僅有較高的結直腸癌風(fēng)險，還有較高風(fēng)險的胰腺癌或乳腺癌，那么需要在后續對這些癌癥進(jìn)行追蹤。同樣，攜帶遺傳性突變的家族成員不僅要定期篩查結直腸癌，還要篩查與突變相關(guān)的其他癌癥。

　　最后他還呼吁，是時(shí)候提高結直腸癌患者對基因檢測的意識了，同時(shí)還要檢測是否存在其他癌癥，如乳腺癌和卵巢癌。雖然有上百萬(wàn)人患有林奇綜合征，但絕大多數人都不知道自己攜帶有這類(lèi)基因突變。

　　隨著(zhù)基因檢測的成本迅速下降，推廣也變得越來(lái)越容易。如果通過(guò)基因檢測能提前識別哪些人群存在風(fēng)險或者了解家庭成員的健康情況，并采取措施來(lái)降低癌癥風(fēng)險，那么基因檢測將很容易具有成本效益。

　　假如有更多的基因檢測，一定要正確采納

　　JAMA近期也公布了關(guān)于癌癥基因檢測的調查結果，發(fā)現2500名乳腺癌患者中，有三分之二希望得到基因檢測，但實(shí)際上只有不到30%的患者能夠獲得檢測。無(wú)論是JAMA還是JCO上的調查，都反映了基因檢測在癌癥患者中的普及不夠到位。

　　基因檢測對癌癥患者而言確實(shí)很重要，但也不可盲目采納，或者盲目地根據檢測結果來(lái)接受不必要的手術(shù)。BMJ（《英國醫學(xué)雜志》）上曾公布，繼朱莉之后，乳腺癌風(fēng)險基因檢測的使用率大幅增加。JAMASurgery雜志也曾報道稱(chēng)，受朱莉的影響，不必要的雙側乳房切除術(shù)的案例數量大到驚人。與朱莉一樣，這些患者都希望通過(guò)雙側乳房切除術(shù)來(lái)降低基因突變帶來(lái)的癌癥風(fēng)險。而科學(xué)家表示，手術(shù)可能并不總是有必要，一些患者其實(shí)還可以有更好的治療選擇。

　　總而言之，在考慮基因檢測時(shí)，一定要多與醫生溝通，聽(tīng)聽(tīng)醫生是如何建議的。對于基因檢測結果，遺傳咨詢(xún)也十分重要。

　　當前，市場(chǎng)上直接面向消費者的基因檢測產(chǎn)品產(chǎn)品越來(lái)越多，種類(lèi)也越來(lái)越廣。在這種情況下，消費者一定要注意，不要被一些所謂的“算命”檢測所誘惑。當有更多的基因檢測時(shí)，一定要正確采納。