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挑戰與機遇:純合子型家族性高膽固醇血癥

2017-03-01 來(lái)源:中國醫學(xué)論壇報  標簽: 掌上醫生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:HoFH患者的治療措施包括:生活方式干預、藥物治療、血漿脂蛋白置換術(shù)及肝移植等。有相當部分的患者,即便在接受多種藥物聯(lián)合應用配合生活方式干預的情況下仍很難使LDL-C達標。

  純合子型家族性高膽固醇血癥(HoFH)是一種嚴重的遺傳代謝性罕見(jiàn)病,表現為血清低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)極度升高和早發(fā)冠心病,青少年期即可發(fā)生心梗甚至死亡。

  由于該疾病所造成的嚴重后果,近年來(lái),HoFH受到了國際社會(huì )的高度重視,多個(gè)指南相繼出臺。包括:2014年歐洲動(dòng)脈粥樣硬化學(xué)會(huì )(EAS)指南、2016年英國指南等。國內早在1998年陳在嘉主編的《臨床冠心病學(xué)》中就提出了HoFH的診斷標準,更新的中國專(zhuān)家共識也在積極地撰寫(xiě)中,有望在今年發(fā)表。

  HoFH患者的治療措施包括:生活方式干預、藥物治療、血漿脂蛋白置換術(shù)及肝移植等。有相當部分的患者,即便在接受多種藥物聯(lián)合應用配合生活方式干預的情況下仍很難使LDL-C達標。

  近年來(lái),PCSK9單克隆抗體新藥問(wèn)世為HoFH的治療帶來(lái)曙光,其可通過(guò)抑制PCSK9活性上調LDL受體表達進(jìn)而改善肝細胞的LDL清除能力,可在聯(lián)合服用他汀及依折麥布的基礎上進(jìn)一步降低LDL-C水平。

  結束語(yǔ)

  我國潛在的HoFH患者約有1,400至8,400例,然而,由于我國HoFH患者的規范化臨床管理尚處于起步階段,確診的患者數還不足100例。鑒于早期診斷及積極干預可極大程度地改善此部分患者的預后,目前我國已啟動(dòng)了多項FH篩查和培訓項目。我們呼吁:(1)加強臨床醫生對HoFH的認識;(2)加速?lài)庀冗M(jìn)、有效治療藥物引進(jìn);(3)建立多渠道費用支付機制減輕患者負擔。最終延緩HoFH患者動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)展,延長(cháng)生命周期。

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