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專(zhuān)家問(wèn)答
苯丙酮尿癥新生兒癥狀
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2014-04-11 05:45
病情描述
醫院檢查說(shuō)我女兒懷疑是苯丙酮尿癥患者要求進(jìn)行復查,但是網(wǎng)上查了下患這種病的人尿有刺鼻的味道,但是我家閨女尿沒(méi)刺鼻的味道,患這個(gè)病的概率高嗎?我女兒剛剛滿(mǎn)26天
醫生建議:2014-04-11 10:30
專(zhuān)家問(wèn)答健客醫生
你好,1.生長(cháng)發(fā)育遲緩,除軀體生長(cháng)發(fā)育遲緩外,主要表現在智力發(fā)育遲緩。表現在智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個(gè)月即可出現。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現提示大腦發(fā)育障礙。2.神經(jīng)精神表現,由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。3.皮膚毛發(fā)表現,皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。4.其他,由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。會(huì )有可能,建議聽(tīng)從醫生意見(jiàn)到醫院復查一下,一種病并不會(huì )所有的癥狀出現才能確診。
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