根據先天性心臟病的臨床癥狀即可診斷。

　　輕者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(cháng)兒可有生長(cháng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現還與疾病類(lèi)型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。

　　根據血液動(dòng)力學(xué)結合病理生理變化，可發(fā)為三類(lèi)：

　　一、無(wú)分流類(lèi)。左、右兩側無(wú)分流，無(wú)紫紺，如肺動(dòng)脈口狹窄，主動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈縮窄，原發(fā)性肺動(dòng)脈擴張，原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓或右位心等。

　　二、左至右分流類(lèi)。在左、右心腔或主、肺動(dòng)脈間有異常通道，左側壓力高于右側，左側動(dòng)脈血通過(guò)異常通道進(jìn)入右側靜脈血中---左向右分流，如心房間隔缺損，心室間隔缺損，動(dòng)脈導管未閉，主肺動(dòng)脈隔缺損，部分肺靜脈畸形引流，瓦氏(Valsalva)竇動(dòng)脈瘤破入右心。一般無(wú)紫紺，若在晚期發(fā)生肺動(dòng)脈高壓，有雙向或右到左分流時(shí)，則出現紫紺，又叫晚期紫紺型。

　　三、右至左分流類(lèi)。右心腔或肺動(dòng)脈內壓力異常增高，血流通過(guò)異常通道流入左心腔或主動(dòng)脈。一般出生后不久即有紫紺，如法樂(lè )氏四聯(lián)癥，法樂(lè )氏三聯(lián)癥，三尖瓣閉鎖，永存動(dòng)脈干，大血管借位，艾森曼格氏綜合征等。