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典型病例有下列三組特征：①巨幼細胞性貧血；②舌炎與胃酸缺乏；③周?chē)窠?jīng)變性與脊髓聯(lián)合變性。神經(jīng)系統癥狀主要有：周?chē)窠?jīng)變性引起肢體麻木感或感覺(jué)異常；脊髓后索變性引起腱反射消失，肌張力減弱，位置覺(jué)紊亂；反射亢進(jìn)與肌張力增強等。神經(jīng)系統癥狀可為本病的突出表現，甚至病人被疑為周?chē)窠?jīng)炎或多發(fā)性硬化而首先就診于神經(jīng)科。血象出現巨紅細胞，骨髓顯示巨幼紅細胞增生。胃酸缺乏，空腹血清胃泌素顯著(zhù)增高。有條件可檢測內因子及其抗體。