進(jìn)行性肌營(yíng)養不良是一類(lèi)由于基因缺陷所導致的肌肉變性病，以進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力和萎縮為主要臨床表現。由于基因缺陷的不同，臨床癥狀出現的早晚不同，可以早至胎兒期，也可以在成年后。從疾病名稱(chēng)就可以知道，肌營(yíng)養不良的病程一般是進(jìn)行性加重的，但疾病進(jìn)展的速度快慢不一。
責任審稿：健康科普中心
來(lái)源：KK健康
這是一個(gè)周末的清晨，一夜無(wú)眠的胡先生呆坐在孩子的床沿，望著(zhù)窗外陰雨綿綿，一根接一根的抽著(zhù)煙。此刻，這個(gè)中年男人眼光里閃爍的，是內心無(wú)法言說(shuō)的苦衷。
中年得子，孩子卻又患上了進(jìn)行性肌營(yíng)養不良。每當看著(zhù)別人的孩子在草坪上快樂(lè )的玩耍，自己的孩子卻動(dòng)作遲緩，體態(tài)笨拙，走起路來(lái)像鴨子一樣。這種滋味，也只有自己才能體會(huì )。
胡先生是一個(gè)樂(lè )觀(guān)的人，在沒(méi)有孩子以前，他也常常被電影中那些感人肺腑的父子之情觸動(dòng)內心，現在這種情況，也讓他有了開(kāi)始重新思考的可能，如何重新面對這一切？這是一個(gè)問(wèn)題！
盡管面對疾病的時(shí)候，人多少有些脆弱，但生活還要繼續，任憑人世種種不幸，但他覺(jué)得總有改變的可能。
那么進(jìn)行性肌營(yíng)養不良是什么樣一種疾病呢？
何謂進(jìn)行性肌營(yíng)養不良？
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良,是一組遺傳性肌肉變性疾病,表現為緩慢進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力、肌萎縮，最終完全喪失運動(dòng)功能。該病是由于一大類(lèi)基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無(wú)特效的治療方法。這里需要注意，該病的部分類(lèi)型還可累及心臟和骨骼系統。
傳統上分為假肥大型肌營(yíng)養不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養不良、面肩肱型肌營(yíng)養不良、肢帶型肌營(yíng)養不良、眼咽型肌營(yíng)養不良、遠端型肌營(yíng)養不良、強直型肌營(yíng)養不良和先天性肌營(yíng)養不良。
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良的臨床表現
不同類(lèi)型的進(jìn)行性肌營(yíng)養不良，表現出的臨床癥狀、疾病嚴重程度、功能損害、預后也不相同。其中假肥大型肌營(yíng)養不良是最常見(jiàn)，也是小兒時(shí)期最常見(jiàn)、最嚴重的一型。
假肥大型肌營(yíng)養不良
假肥大型肌營(yíng)養不良是由于染色體XP21上編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的基因突變所致，一般男性患病。分為Duchenne型和Becker型兩類(lèi)。本文中胡先生的兒子患的就是Duchenne型類(lèi)型?；純簨雰涸缙谶\動(dòng)發(fā)育基本正常，少數有輕度運動(dòng)發(fā)育延遲，一般３歲后開(kāi)始出現明顯的癥狀。
，如學(xué)會(huì )走路晚、步態(tài)蹣跚、不能跑步、常無(wú)故摔倒、跌倒后不容易爬起。在3～5歲時(shí)癥狀逐漸明顯，因骨盆帶肌力弱，不能跳躍、奔跑，上樓費力，行走姿勢異常，腰椎過(guò)度前突，骨盆向兩側擺動(dòng)，呈典型的“鴨步”。
由于腹直肌和髂腰肌無(wú)力，患者由仰臥位起立時(shí)，先翻身轉為俯臥位，然后伸直雙臂用雙手支撐床面，雙腿亦伸直，逐漸用雙手扶住膝部，依次向上攀附大腿部，直到立起，這一動(dòng)作是DMD的特有表現，稱(chēng)為Gower征。萎縮無(wú)力肌肉開(kāi)始主要是大腿和骨盆帶肌，逐漸發(fā)展至肩帶和全身肌力逐漸進(jìn)行性減退，多數在10歲以后，不能獨立行走，２０歲前后出現咽喉及呼吸肌無(wú)力造成吞咽和呼吸困難，引起吸入性肺炎等繼發(fā)感染，死亡。由于腓腸肌內脂肪組織和膠原組織增生出現腓腸肌假性肥大常非常顯著(zhù)，其他可出現舌肌、三角肌、臀肌等肌肉肥大。后期由于肌肉攣縮，可導致脊柱彎曲畸形以及膝、腕關(guān)節或上臂的畸形。DMD常伴有心肌損害，累及心室、心房、傳導系統。晚期出現心臟擴大、心力衰竭，約10%患者可因心功能不全死亡。
BMD臨床表現與DMD類(lèi)似，但發(fā)病年齡較晚，約常在１２歲左右開(kāi)始，病情較輕，進(jìn)展速度較慢，，存活時(shí)間較長(cháng)，部分可接近正常壽命。
進(jìn)行性肌營(yíng)養不良的護理
由于該病目前尚無(wú)特效的治療方法，所以患者的護理就顯得十分重要了。在護理過(guò)程中，要幫助患者建立起積極的生活態(tài)度，盡可能提高生活質(zhì)量，延緩生存期限。在生中，多給與患者高蛋白飲食，防止感冒、感染、褥瘡等疾病，協(xié)助按摩、理療。
患者肌萎縮無(wú)力，起床、行走、洗簌、進(jìn)食、如廁等既不方便，如何訓練和幫助患者適應疾病狀態(tài)下的生活非常重要。
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