患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì )造成嚴重的骨折，是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病，發(fā)病率約十萬(wàn)分之三，發(fā)病男女的比例大約相同。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍鞏膜、耳聾、關(guān)節松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。“脆骨病”危害如此之重，使孩子痛苦不堪，我們有必要好好地進(jìn)行了解。

　　脆骨癥的表現

　　1、藍鞏膜：約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變?yōu)榘胪该?，可以看到其下方的脈絡(luò )膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無(wú)異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質(zhì)發(fā)生改變所致。

　　2、關(guān)節過(guò)度松弛：尤其是腕及踝關(guān)節。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時(shí)有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

　　3、頭面部畸形：嚴重的顱骨發(fā)育不良者，在出生時(shí)頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

　　4、侏儒：這是由于發(fā)育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發(fā)性骨折畸形愈合所致。

　　5、皮膚疤痕寬度增加：這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。

　　6、牙齒發(fā)育不良：牙質(zhì)不能很好的發(fā)育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。

　　7、肌肉薄弱。

　　8、耳聾：常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附著(zhù)于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽(tīng)神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。

　　9、骨脆性增加：輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發(fā)性骨折。先天型者在出生時(shí)即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長(cháng)骨及肋骨為好發(fā)部位。多次骨折所造成的畸形又進(jìn)一步減少了骨的長(cháng)度。青春期過(guò)后，骨折趨勢逐漸減少。