本病多于幼兒時(shí)期出現，學(xué)會(huì )走步時(shí)間延遲，步態(tài)搖擺，以后癥狀逐漸加重，肌肉出現萎縮。青少年時(shí)期四肢肌肉顯著(zhù)萎縮，骨干增粗。四肢酸痛，多在勞累后出現，也多為就診的原因。在進(jìn)展期，本病還可以引起顱底增厚，由于增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經(jīng)血管出現相應的臨床表現；視神經(jīng)和聽(tīng)神經(jīng)最常受累，其次為面神經(jīng)。嚴重的可出現失明，失聰或面癱。青年患者有時(shí)出現第二性征發(fā)育差或不發(fā)育，青春期延長(cháng)。