遺傳性壓力易感性周?chē)窠?jīng)病別名：家族性復發(fā)性多神經(jīng)病
遺傳性壓力易感性周?chē)窠?jīng)病
主要臨床特征為反復發(fā)作的急性單神經(jīng)病或多神經(jīng)病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷后反復出現，持續數天或數周后可自行緩解，半數6個(gè)月內緩解，部分患者可殘留一部分后遺癥。發(fā)作次數越多，臨床癥狀越重，1/3的病例可僅有1次發(fā)作。
最常受累的神經(jīng)，依次為腓腸神經(jīng)、尺神經(jīng)、臂叢神經(jīng)、橈神經(jīng)和正中神經(jīng)。臨床表現為運動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)病，也可表現為單純運動(dòng)或感覺(jué)神經(jīng)病，多為無(wú)痛性，反復發(fā)作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者，可無(wú)臨床癥狀或僅有腱反射減退或消失。神經(jīng)電生理檢查可見(jiàn)受累神經(jīng)和未受累神經(jīng)均有彌漫性神經(jīng)傳導速度減慢，遠端運動(dòng)潛伏期延長(cháng)。
本病診斷主要依靠特征的臨床表現，如牽拉、壓迫后反復發(fā)作的單神經(jīng)病或多神經(jīng)病。神經(jīng)電生理檢查有廣泛異常，神經(jīng)活檢發(fā)現較為特征的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨床診斷有非常重要的意義。對臨床和電生理表現不典型的病例可采用基因診斷。
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