肌強直性肌病

強直性肌營(yíng)養不良癥（30%）：
強直性肌營(yíng)養不良I型(DM1)致病基因是位于19號染色體長(cháng)臂(19q13.3)的萎縮性肌強直蛋白激酶(DMPK)，編碼582個(gè)氨基酸。該基因的3′-端非翻譯區存在一個(gè)三核苷酸串聯(lián)重復序列(CTG)的異常擴增。而DM2致病基因是位于3q21的ZNF9，該基因內含子1中的四核苷酸串(CCTG) 異常延伸引起的DM2。目前認為DM是RNA介導的疾病，選擇性的剪接異常是臨床出現多系統損害的原因。
先天性肌強直（25%）：
先天性肌強直是由位于染色體7q35的氯離子通道(chloride channel，CLCN1)基因突變所致。該基因編碼的骨骼肌電壓門(mén)控性氯離子通道蛋白，是一跨膜蛋白，對骨骼肌細胞膜內外的氯離子的轉運起重要作用。當CLCN1基因點(diǎn)突變引起氯離子通道蛋白主要疏水區的氨基酸替換，使氯離子的通透性降低從而誘發(fā)肌強直。
先天性副肌強直（25%）：
先天性副肌強直呈常染色體顯性遺傳，致病基因定位于17q35, 編碼骨骼肌門(mén)控鈉通道蛋白。該基因突變，造成鈉通道蛋白功能障礙，主要為失活異常，鈉離子連續進(jìn)入胞內，肌膜持續去極化，出現肌強直。