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Machado-Joseph病別名:馬查多-約瑟夫病

Machado-Joseph病 的檢查:

聚合酶鏈反應技術(shù) 顱腦超聲檢查 腦多普勒超聲(TCD) 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 肌電圖

周?chē)馨图毎?、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(PCR)檢測,可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。
顱腦MRI檢查,可有腦干和小腦萎縮;T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號,而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號,對照組無(wú)高信號。結果顯示MJD患者M(jìn)RI特征為小腦傳出及傳入均受影響,額顳葉及蒼白球萎縮。

 

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