小兒自身免疫性淋巴細胞增生綜合征 的檢查：

E-玫瑰花環(huán)形成試驗

CD3+細胞數量增多，超過(guò)CD4T細胞和CD8 T細胞的總和，提示存在CIM- CD8- T細胞亞群。且其TCR為α/β鏈(正常人僅偶爾出現，常低于1%，而ALPS患兒常高于5%～20%，甚至達68%)。這些CD4- CD8- T細胞是未進(jìn)入凋亡的衰老細胞。
T細胞表型為CD45RA+，CD45RO-，CD57+，多數表達DR或HLAⅡ抗原。Th2類(lèi)細胞因子如IL-4、IL-5和IL-10活性增高，而TH1類(lèi)細胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ則下降。
皮膚遲發(fā)型過(guò)敏反應和抗多糖抗原的抗體反應減弱，血清IgG、IgA和IgM升高，且多呈單克隆性，以IgG1類(lèi)抗體為主。
自身抗體主要針對紅細胞和血小板，Coombs實(shí)驗多為陽(yáng)性。其他自身抗體有抗中性粒細胞抗體、低滴度的抗平滑肌抗體、抗磷脂抗體、抗核抗體和類(lèi)風(fēng)濕性因子。
發(fā)生溶血危象時(shí)血色素可低于30g/L。一旦發(fā)生脾功能亢進(jìn)，血小板數量明顯下降，并發(fā)生出血傾向。淋巴細胞絕對計數增高，一般為(8～90)×109/L，甚至更高，大多數患者不同程度嗜酸性細胞增多(3%～32%)。個(gè)別患者轉氨酶和膽固醇上升。
APT1基因DNA序列分析發(fā)現突變可明確診斷和發(fā)現家族成員疾病攜帶者。
根據臨床需要選擇胸片、B超等檢查，可發(fā)現縱隔淋巴結腫大、肝脾腫大和腫瘤等。