原發(fā)性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病 的檢查：

葡萄糖耐量試驗

檢查方法包括血清外觀(guān)、血脂測定、紙上電泳及葡萄糖耐量試驗。其中以膽固醇、三酰甘油(三酰甘油)與高密度脂蛋白(HDL)為基本或常規性血脂測定。按檢查結果參照表2初步分型。必要時(shí)尚需測定免疫球蛋白、總蛋白、白蛋白等。
1.血脂譜測定 空腹12h以上，前一晚晚餐忌高脂餐并不飲酒，次日晨抽血測血脂。膽固醇>6.0mmol/L(240mg/dl);三酰甘油>2.3mmol/L(200mg/dl);低密度脂蛋白>4.0mmol/L[低密度脂蛋白=膽固醇-(HDL+三酰甘油)(mmol/L)];高密度脂蛋白>0.9mmol/L，可診斷高脂血癥。
2.血清尿酸測定 尿酸>600mmol/L應考慮痛風(fēng)。血清三酰甘油明顯升高時(shí)多伴尿酸升高。
3.其他測定 血清尿素氮和Cr有助于鑒別慢性腎功能不全引起的高脂血癥。測T3、T4有助于發(fā)現甲狀腺功能減退引起的高膽固醇血癥。
組織病理 各型黃瘤的組織病理表現類(lèi)似。主要是在真皮內聚集了吞噬脂質(zhì)的組織細胞(泡沫細胞)，又名黃色瘤細胞。早期損害常伴有炎癥細胞，退行損害則有成纖維細胞增生。有時(shí)可見(jiàn)到核呈環(huán)狀排列的多核巨細胞(Touton細胞)。冷凍切片用猩紅或蘇丹紅染色可顯示泡沫細胞中存在的膽固醇和膽固醇酯。電鏡檢查發(fā)現泡沫細胞有巨噬細胞的形態(tài)學(xué)特征，包括表面粗糙、橢圓形和有切跡的核以及多數吞噬溶酶體。